المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

قصور جارات الدرقية الكاذب

متلازمات مقاومة هرمون الجاردرقية وحثل ألبرايت العظمي الوراثي

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو قصور جارات الدرقية الكاذب؟

قصور جارات الدرقية الكاذب (PHP) يشير إلى اضطرابات وراثية تتميز بمقاومة الأعضاء النهائية لهرمون الجاردرقية وتؤدي إلى نقص كالسيوم وفرط فوسفات رغم ارتفاع هرمون الجاردرقية الذاتي.

ينجم بشكل سائد عن طفرات معطلة أو عيوب جينية لاجينية في جين GNAS الذي يرمز للوحدة ألفا للبروتين G المنشط (Gsα).

يصنف إلى PHP نمط 1A (AHO + مقاومة هرمونات متعددة) و1B (مقاومة PHTH معزولة وعيب مثيلة GNAS) و1C (AHO بدون نقص Gsα) ونمط 2 (عيب cAMP بعد المستقبل).

التشخيص كيميائي حيوي (كالسيوم منخفض وفوسفات عالي وPTH عالي) مع اختبار GNAS الجزيئي تأكيدي واختبار إلسوورث-هاورد (استجابة cAMP البولية لـPTH الخارجي).

الأعراض

سمات نقص الكالسيوم: تنميل وخدر حول الفم وتشنجات عضلية وتشنج قابض حامل (علامات تروسو وشفوستيك)
تكزز وتشنج حنجري ونوب صرعية بنقص كالسيوم في الحالات الشديدة
ظاهر حثل ألبرايت العظمي الوراثي: قصر قامة ووجه دائري وسمنة وقصر أصابع (خاصة المشط الرابع والخامس) وتعظمات تحت الجلد
تأخر تطور وإعاقة عقلية في PHP-1A
تظاهرات مقاومة هرمونات متعددة: قصور درقية (مقاومة TSH) وقصور قند (مقاومة موجهات قند) ونقص هرمون نمو
تكلسات في النوى القاعدية وساد عدسي في التصوير في المرض المزمن

عوامل الخطر

طفرة GNAS موروثة من الأم (PHP-1A) مقابل موروثة من الأب (شبه قصور جارات درقية كاذب)
سوابق عائلية لظاهر AHO أو نقص كالسيوم أو تكزز غير مفسر
عيوب مثيلة GNAS متفرقة في PHP-1B
التعبير الجيني المطبوع يحدد التعبير الظاهري
الجنس الأنثوي متأثر أكثر قليلاً بظاهر PHP-1A الكامل

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • تشنجات عضلية متكررة أو وخز حول الفم أو تكزز غير مفسر
  • أطفال بقصر قامة وقصر أصابع أو تأخر تطور مع نقص كالسيوم
  • فرد عائلة بـPHP مؤكد للاستشارة الجينية والفحص
  • تكلسات نوى قاعدية أو ساد غير مفسر في تصوير عصبي

طرق العلاج

01
نظائر فيتامين D الفعال: كالسيتريول 0.25–2 ميكروغرام/يوم أو ألفاكالسيدول معاير للحفاظ على كالسيوم مصلي طبيعي منخفض وPTH ضمن 1–2× الحد الأعلى
02
تعويض كالسيوم فموي: كالسيوم عنصري 1–3 غ/يوم بجرعات مقسمة (كربونات أو سيترات الكالسيوم)
03
روابط فوسفات (كربونات كالسيوم مع الوجبات) لضبط فرط الفوسفات
04
تعويض ليفوثيروكسين لمقاومة TSH (PHP-1A) وتعويض هرمونات جنسية لقصور القند
05
هرمون نمو معاد التركيب لنقص هرمون النمو الموثق في المرضى الأطفال
06
مراقبة طويلة الأمد: كالسيوم وفوسفات وPTH مصلي كل 3–6 أشهر؛ كالسيوم بول 24 ساعة لمنع تكلس الكلية؛ موجات فوق صوتية كلوية ومراقبة عيون
07
استشارة جينية للعائلات المتأثرة وتشخيص قبل الولادة عند تحديد طفرة GNAS

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.