قصور ألفا-1 أنتيتريبسين (إصابة الكبد)

اضطراب طي البروتين والتلف الكبدي بسبب طفرات جين SERPINA1.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) لدينا. احجز موعد ←

ما هو قصور ألفا-1 أنتيتريبسين (إصابة الكبد)؟

قصور ألفا-1 أنتيتريبسين (A1AT) مرض وراثي جسدي مشترك السيادة يتميز بتراكم بروتين A1AT المطوي بشكل غير طبيعي في خلايا الكبد بسبب طفرات في جين SERPINA1، مع انخفاض المستويات الجائلة. النمط الظاهري الأشد هو التماثل ZZ.

يمكن أن يسبب القصور إصابة رئوية (انتفاخ الرئة المبكر) وإصابة كبدية (التهاب الكبد الوليدي عند الأطفال، تليف الكبد وسرطان الخلية الكبدية عند البالغين). في الرئتين، عدم كفاية تثبيط الإيلاستاز هو الآلية، بينما في الكبد، يبرز تراكم المادة السامة.

التشخيص يُجرى بقياس مستوى A1AT المصلي، تحديد النمط، وتحديد النمط الجيني. الاكتشاف المبكر حاسم، خاصةً لسلوكيات حماية الرئة (التوقف عن التدخين).

الأعراض

اليرقان الوليدي والتهاب الكبد الوليدي المطول

ارتفاع غير مفسَّر للترانس أمينازات لدى البالغين

الإرهاق وعدم الراحة في الربع العلوي الأيمن

نتائج تليف الكبد (الاستسقاء، الاعتلال الدماغي، الدوالي)

انتفاخ الرئة المبكر وضيق التنفس

فشل النمو لدى الأطفال

التهاب السبلة الشحمية والتهاب الأوعية (نادر)

عوامل الخطر

تاريخ عائلي لقصور A1AT

السلالة الأوروبية الشمالية

النمط الظاهري ZZ (الخطر الأعلى)

التدخين (يسرّع مرض الرئة)

تناول الكحول (يسرّع مرض الكبد)

وجود التهاب كبد فيروسي مزمن

السمنة ومتلازمة الأيض

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

اليرقان المطول خلال فترة الوليد
عند تشخيص COPD/انتفاخ الرئة في سن صغيرة
ارتفاع غير مفسَّر لأنزيمات الكبد
عند الإبلاغ عن قصور A1AT في العائلة
إذا ظهرت علامات تليف الكبد

طرق العلاج

العلاج البديل بـ A1AT (الحقن الوريدي) للإصابة الرئوية

لا يوجد علاج طبي محدد للإصابة الكبدية — نهج داعم

التوقف الصارم عن التدخين وتجنب الكحول

تطعيمات التهاب الكبد A وB للحماية

الزرع في مرض الكبد المتقدم

الفحص العائلي والاستشارة الوراثية

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Dahiliye (İç Hastalıkları)

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.