المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

قصور الغدة النخامية الوراثي المعزول

اضطراب وراثي يتميز بنقص معزول أو مشترك لهرمون أو أكثر من هرمونات الفص الأمامي للغدة النخامية ويرتبط غالبًا بطفرات في عوامل النسخ مثل PROP1 وPOU1F1 وHESX1 وLHX3 أو LHX4.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو قصور الغدة النخامية الوراثي المعزول؟

يشمل قصور الغدة النخامية الوراثي المعزول اضطرابات أحادية الجين تسبب نقص هرمون النمو وحده أو نقص هرمونات نخامية مشترك بوراثة جسمية متنحية أو سائدة أو مرتبطة بالكروموسوم X.

تعد طفرات PROP1 السبب الأكثر تشخيصًا وتؤدي تدريجيًا إلى نقص هرمون النمو والبرولاكتين وTSH وLH وFSH وأحيانًا ACTH مع الزمن.

يجمع التشخيص بين الفحوص الهرمونية واختبارات التحفيز وتصوير النخامى بالرنين والتسلسل الجيني لعوامل النسخ النخامية.

الأعراض

قصر قامة مع معدل نمو أقل من المتوقع لعمر الطفل وبنية متناسقة
تأخر أو غياب البلوغ وصغر القضيب أو الخصية المعلقة عند الذكور وانقطاع طمث أولي عند الإناث
أعراض قصور درقية مركزي من تعب وعدم تحمل البرد وجفاف جلد
علامات قصور كظري من هبوط ضغط ونقص سكر واشتهاء الملح
تاريخ عائلي لقصر قامة أو عقم أو أزمات كظرية غير مفسرة

عوامل الخطر

زواج أقارب الوالدين أو إخوة مصابين
وجود طفرة معروفة في الأسرة في PROP1 أو POU1F1 أو HESX1 أو LHX3 أو LHX4 أو GLI2 أو SOX3
تشوهات منتصف الدماغ مثل خلل تنسج الحاجز البصري
نخامى خلفية منتبذة أو انقطاع ساق النخامى في الرنين
نقص سكر حديثي الولادة أو يرقان مطول دون تفسير

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • معدل نمو أقل من المئوي الثالث أو هبوط متدرج للمئويات
  • تأخر العمر العظمي وغياب البلوغ في الأعمار المتوقعة
  • نوبات نقص سكر الدم أو نقص صوديوم أو فقدان وعي غير مفسر
  • قريب من الدرجة الأولى مع نقص هرمونات نخامية مشترك مؤكد

طرق العلاج

01
تعويض هرمون النمو البشري المؤتلف مع تعديل الجرعة وفق IGF-1 ومعدل النمو
02
ليفوثيروكسين لقصور الدرقية المركزي بمعايرة وفق T4 الحر بدلًا من TSH
03
تعويض الهيدروكورتيزون مع بروتوكولات جرعات الإجهاد وحقنة طارئة
04
تعويض الستيرويدات الجنسية باستحثاث متدرج للبلوغ ثم علاج صيانة أو علاج خصوبة
05
متابعة غدية مدى الحياة ورعاية انتقالية واستشارة وراثية للأسر المصابة

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.