قصر القامة بعوز جين SHOX

قصر قامة غير متناسق ناتج عن نقص نسخة جين SHOX.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو قصر القامة بعوز جين SHOX؟

عوز SHOX اضطراب قصر قامة غير متناسق ناجم عن طفرات أو حذف لجين الصندوق المتماثل القصير القامة الواقع في المنطقة شبه الصبغية الجسمية (PAR1) للصبغيين X وY. ويلعب SHOX دورًا أساسيًا في تطوّر الصفيحة المشاشية.

يوجد طيف سريري واسع: قصر قامة معزول، وخلل تكوّن الغضاريف ليري-فايل (مع تشوّه مادلونغ المميّز)، وخلل التنسّج المتوسّطي لانغر (الشكل الشديد المتماثل الزيجوت). ويُشاهد قصر قامة غير متناسق مع ساعدين وساقين قصيرين نسبيًا.

يُؤكّد التشخيص بتحليل FISH أو MLPA يُظهر حذف/طفرة SHOX. وقد اعتمدت FDA عام 2006 العلاج بهرمون النمو (GH) في عوز SHOX، ويُحقّق مكاسب ملحوظة في الطول النهائي للبالغ.

الأعراض

قصر قامة (>2 انحراف معياري دون المتوسط)

جسم غير متناسق (ساقان قصيرتان)

تشوّه مادلونغ (في المراهقة)

تشوّه الكوع الأروح

ساعدان قصيران وعريضان

تقوّس قصبي

تضخّم القطع الطويلة للأطراف

عوامل الخطر

طفرة/حذف جين SHOX

قصّة عائلية

وراثة شبه صبغية جسمية

حاملو خلل تكوّن الغضاريف ليري-فايل

متلازمة تيرنر (نقص نسخة)

زواج الأقارب (لانغر)

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

قصر قامة مستمرّ في الطفولة
نموّ جسم غير متناسق
تشوّه معصم في المراهقة
قصّة عائلية لقصر قامة
اشتباه في فحص متلازمة تيرنر
اشتباه خلل تنسّج هيكلي

طرق العلاج

هرمون نمو بشري متخلّق (GH)

متابعة عظمية (مادلونغ)

استشارة وراثية

متابعة الغدد الصمّاء عند الأطفال

فحص الأسرة (FISH/MLPA)

مراقبة طويلة الأمد لاستجابة GH

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.