نقص الغلوبولينات المناعية المرتبط بالكروموسوم X لدى البالغين (داء بروتون)

نقص مناعة أولي ناتج عن طفرات في جين BTK يوقف تطور الخلايا البائية، فيؤدي إلى غياب الخلايا البائية الناضجة وانخفاض شديد في الغلوبولينات المناعية؛ تركز رعاية البالغين على الاستبدال طويل الأمد للغلوبولين والوقاية من توسع القصبات ومراقبة المضاعفات اللمفاوية.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) لدينا. احجز موعد ←

ما هو نقص الغلوبولينات المناعية المرتبط بالكروموسوم X لدى البالغين (داء بروتون)؟

نقص الغلوبولينات المناعية المرتبط بالكروموسوم X (XLA، داء بروتون) ناتج عن طفرات فاقدة للوظيفة في جين BTK على Xq22.1 المرمز لكيناز التيروسين بروتون، الضرورية لإشارة مستقبل الخلية البائية وبقاء الخلايا قبل البائية.

الذكور المصابون بـ XLA يظهرون عادة في الرضاعة بعدوى بكتيرية متكررة مغلفة بعد تلاشي IgG الأمومي، لكن الحالات الخفيفة أو المرضى ذوي الطفرات قاصرة الفعالية قد يظهرون في المراهقة أو البلوغ بتوسع قصبات والتهاب جيوب مزمن أو عدوى غير اعتيادية.

إدارة البالغين تتطلب استبدال غلوبولين مناعي وريديًا أو تحت الجلد بانتظام، استراتيجيات صادات حيوية فردية، فحص وإدارة توسع القصبات، مراقبة لعدوى فيروسية معوية مزمنة أو نوروفيروس، ومتابعة طويلة الأمد لأمراض المناعة الذاتية والتكاثر اللمفاوي الهضمي.

الأعراض

التهاب جيوب أنفية، التهاب أذن وسطى، والتهاب رئوي بكتيري متكرر من كائنات مغلفة (المكورات الرئوية، المستدمية النزلية)

توسع قصبات مثبت بالأشعة المقطعية للصدر مع سعال إنتاجي مزمن

أعراض هضمية مزمنة: إسهال مستمر، سوء امتصاص، داء الجيارديا، أو التهاب أمعاء فيروسي مزمن

عدوى جلدية وأنسجة رخوة شديدة أو متكررة في المراهقة والبلوغ

التهاب سحايا ودماغ غازٍ مزمن من فيروسات معوية (مضاعفة نادرة لكن مميزة)

التهاب مفاصل تفاعلي أو نقص صفائح مناعي ذاتي في المتابعة الطويلة

عوامل الخطر

الجنس الذكوري (وراثة مرتبطة بـ X) مع أعمام أو أخوة أمومية مصابون

تاريخ عائلي لعدوى متكررة غير مفسرة لدى أقارب ذكور أو وفيات رضع مبكرة

طفرات BTK قاصرة الفعالية تؤدي إلى ظهور متأخر في البلوغ

أمراض جيوب أنفية رئوية مزمنة غير مسيطر عليها لدى مريض بانخفاض IgG وIgA وIgM الكلية

غياب أو شبه غياب خلايا بائية CD19+ في مجموعات اللمفاويات الفرعية

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

التهاب جيوب أنفية والتهاب رئوي بكتيري متكرر لدى بالغ — إحالة لطب المناعة السريرية مع فحص كمي للغلوبولينات المناعية
توسع قصبات على الأشعة المقطعية للصدر لدى مريض بعدوى تنفسية مزمنة — التحري عن نقص مناعة أساسي
تاريخ عائلي لأقارب ذكور بوفيات طفولة مبكرة غير مفسرة من عدوى
إسهال مستمر أو مرض هضمي مزمن غير مفسر لدى مريض XLA معروف — فحص عاجل للعدوى والتكاثر اللمفاوي
IgG قاعدي دون الأمثل مع عدوى مخترقة — تعديل الاستبدال المناعي

طرق العلاج

علاج استبدال غلوبولين مناعي مدى الحياة: غلوبولين مناعي وريدي (IVIG) كل 3 إلى 4 أسابيع أو غلوبولين مناعي تحت الجلد (SCIG) أسبوعيًا، مع IgG قاعدي مستهدف فوق 700 ملغ/ديسيلتر أو أعلى لدى مرضى توسع القصبات

علاج عدواني للعدوى الحادة بصادات حيوية وتفكير في صادات وقائية لدى مرضى مختارين

رعاية رئوية: تنظيف المسالك الهوائية، علاج توسع القصبات، تطعيم المخالطين، وتجنب اللقاحات الحية المضعفة لدى المريض

استشارة وراثية للمريض والأقارب الإناث المعرضات للخطر، مع فحص الناقلات وخيارات قبل الولادة

مراقبة طويلة الأمد لعدوى فيروسية معوية مزمنة، مضاعفات مناعية ذاتية، وأورام هضمية بمركز نقص مناعة أولي

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Dahiliye (İç Hastalıkları)

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.