المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

نقص الفوسفات المرتبط بالكروموسوم X: علاج بوروسوماب

علاج موجه بمضاد أحادي النسيلة لـ FGF23 (بوروسوماب) لإهدار الفوسفات الكلوي الوراثي بسبب طفرات جين PHEX يستطب لدى الأطفال والبالغين المصابين بنقص الفوسفات المرتبط بالكروموسوم X (XLH).

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
تاريخ النشر:

هذا المحتوى لأغراض التوعية العامة؛ يُرجى استشارة طبيبك للتشخيص والعلاج.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو نقص الفوسفات المرتبط بالكروموسوم X: علاج بوروسوماب؟

نقص الفوسفات المرتبط بالكروموسوم X (XLH) هو أشيع شكل وراثي للكساح ناجم عن طفرات فقدان وظيفة في جين PHEX تؤدي إلى ارتفاع FGF23 وإهدار فوسفات كلوي.

يرتبط بوروسوماب (KRN23) بـFGF23 ويعيد إعادة امتصاص الفوسفات وإنتاج 1،25-ثنائي هيدروكسي فيتامين د ويحل محل النظام التقليدي من الفوسفات الفموي والكالسيتريول عدة مرات يوميًا.

تشمل الاستطبابات الأطفال المصابين بـXLH من عمر 6 أشهر والبالغين ذوي الأعراض المستمرة بجرعات تحت الجلد كل أسبوعين عند الأطفال وكل 4 أسابيع عند البالغين.

الأعراض

تشوهات أطراف سفلية من تقوس وركبة روحاء وقصر قامة عند الأطفال
ألم عظمي ومفصلي وضعف عضلي وانخفاض الوظيفة الفيزيائية عند البالغين
خراجات سنية وعيوب مينا بسبب ضعف التمعدن
اعتلال موضع الإلتقاء بتكلس أوتار وأربطة عند البالغين
انخفاض فوسفات مصل مستمر وارتفاع الفوسفاتاز القلوية وارتفاع FGF23

عوامل الخطر

تأكيد جيني لطفرة PHEX أو تاريخ عائلي لـXLH
استجابة غير كافية أو عدم تحمل للفوسفات الفموي والكالسيتريول
كساح أو لين عظام نشط موثق بالأشعة والكيمياء الحيوية
تحديد وظيفي يؤثر في الحياة اليومية أو العمل عند البالغين
أعراض هيكلية مستمرة رغم العلاج التقليدي عند المراهقين والبالغين

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • أطفال مصابون بـXLH مع كساح مستمر رغم العلاج التقليدي
  • بالغون مصابون بـXLH يعانون ألمًا أو كسورًا أو كسورًا كاذبة
  • آثار جانبية للعلاج التقليدي تشمل تكلس الكلى أو فرط جارات الدرقية
  • تأكيد جيني جديد لـXLH والحاجة لخطة علاج خاص بالمرض

طرق العلاج

01
بوروسوماب تحت الجلد بجرعة وفق الوزن كل أسبوعين عند الأطفال وكل 4 أسابيع عند البالغين
02
إيقاف الفوسفات الفموي ونظير فيتامين د الفعال قبل أسبوع على الأقل من البدء
03
مراقبة فوسفات مصل صائم وكالسيوم وفوسفاتاز قلوية وPTH عند البدء وخلال العلاج
04
متابعة بالتصوير لشفاء الكساح عند الأطفال وإعادة تشكل الكسور الكاذبة عند البالغين
05
تقييم طويل الأمد للألم والوظيفة وجودة الحياة برعاية متعددة التخصصات غدية وسنية وعظمية

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.