المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

نقص الفوسفات المرتبط بالصبغي X

كُساح وراثي مع فقد فوسفات بسبب طفرات PHEX وارتفاع FGF23.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو نقص الفوسفات المرتبط بالصبغي X؟

نقص الفوسفات المرتبط بالصبغي X (XLH) اضطراب سائد مرتبط بـ X يسبّبه فقد وظيفة جين PHEX، ممّا يؤدّي إلى ارتفاع FGF23 وفقد فوسفات كلوي وضعف تخليق فيتامين د 1,25-OH.

تشمل المظاهر الكُساح في الطفولة وقصر القامة وتشوّهات الأطراف السفلية والخراجات السنّية وتلين العظام لدى البالغين. وتتفاوت الشدّة حتى داخل الأسرة الواحدة.

يستند التشخيص إلى نقص فوسفات مزمن مع 1,25-OH فيتامين د منخفض/طبيعي، ارتفاع الفوسفاتاز القلوية، ارتفاع FGF23 وتأكيد بفحص جين PHEX.

الأعراض

انحناء الساقين (تقوّس داخلي/خارجي)
قصر قامة واضطراب مشية
ألم عظمي وعَرَج
خراجات سنّية وعيوب مينا
بروز جبهي في الطفولة
كسور إجهادية وكسور كاذبة لدى البالغين
تيبّس مفصلي واعتلال أربطة

عوامل الخطر

أحد الوالدين مصاب (سيادة مرتبطة بـ X)
قصّة عائلية للكُساح أو تلين العظام
طفرة في جين PHEX
خراجات سنّية متكرّرة في الطفولة
قد تتأثّر الإناث الحاملات تأثّرًا خفيفًا

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • انحناء الساقين عند طفل صغير
  • نقص فوسفات مصلي مزمن مع كالسيوم طبيعي
  • خراجات سنّية متعدّدة دون نخر
  • قصّة عائلية لـ XLH أو كُساح وراثي
  • ألم عظمي بالغ الظهور مع قصّة كُساح طفولي

طرق العلاج

01
بوروسوماب (جسم وحيد النسيلة مضادّ FGF23) — خيار أوّل عند المؤهّلين
02
العلاج التقليدي: مكمّلات فوسفات فموية مع فيتامين د الفعّال (الكالسيتريول/ألفاكالسيدول)
03
تصحيح جراحي عظمي للتشوّهات الشديدة
04
متابعة سنّية وأنف وأذن وحنجرة
05
متابعة متعدّدة الاختصاصات (غدد، أطفال، طبّ أسنان)
06
استشارة وراثية للأسرة

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.