نقص ألفا-1 أنتي تربسين — التظاهرات الجهازية

اعتلال صربيني وراثي يسبّب نُفاخًا مبكرًا، ومرضًا كبديًّا، والتهاب نسيج شحمي.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١١ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) لدينا. احجز موعد ←

ما هو نقص ألفا-1 أنتي تربسين — التظاهرات الجهازية؟

نقص ألفا-1 أنتي تربسين (AAT) اضطراب صبغي جسدي مشترك السيادة يسبّبه طفرات في جين SERPINA1. وتسبّب أليلات Z المَرَضِيّة (Glu342Lys) وS انخفاض AAT الدّوران وتراكم البروتين المُلتفّ خاطئًا في خلايا الكبد.

ينجم مرض الرئة عن نشاط إيلاستاز العَدِلات غير الممانَع، ممّا يؤدّي إلى نُفاخ شامل العنبات قاعدي مبكر. ويعكس الإصابة الكبدية تراكم بوليمرات Z داخل الكبد ويتراوح بين ركودة صفراء وليدية وتشمّع وسرطانة كبدية لدى البالغين.

تشمل التظاهرات الجلدية والوعائية التهاب نسيج شحمي مُنخّر والتهاب أوعية مرتبط بـ ANCA. ويجمع التشخيص بين انخفاض مستوى AAT في المصل وتنميط Pi وتحليل جيني لـ SERPINA1.

الأعراض

ضيق نفس باكر وسعال مزمن

وَزِيز وعدوى تنفسية متكرّرة

مرض كبدي مزمن، يرقان، حُبَن

عُقَيدات تحت الجلد مؤلمة (التهاب نسيج شحمي)

قروح جلدية مع نخر

نفث دم أو التهاب جيوب (التهاب أوعية)

قصّة عائلية لـ COPD مبكر أو مرض كبدي

عوامل الخطر

النمط الجيني Pi*ZZ أو Pi*SZ

قريب مصاب بنقص AAT

التدخين (يسرّع مرض الرئة بشدّة)

تعرّض مهني للغبار أو الأبخرة

أصول شمال أوروبية

ركودة صفراء وليدية متكرّرة

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

COPD أو نُفاخ قبل سن 45
ارتفاع ترانس أمينيز مزمن غير مفسَّر
يرقان ركودي وليدي
التهاب نسيج شحمي مُنخّر دون سبب واضح
قصّة عائلية لنقص AAT
توسّع قصبات مع AAT منخفض

طرق العلاج

إيقاف التدخين بصرامة

علاج تعزيزي بـ AAT وريدي عند مرضى النُفاخ المختارين

العلاج المعياري لـ COPD: موسّعات قصبية، لقاحات، إعادة تأهيل رئوي

متابعة كبدية مع تصوير ورصد سرطانة كبدية

زرع رئة أو كبد في الحالات المتقدمة

فحص الأسرة واستشارة وراثية

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Dahiliye (İç Hastalıkları)

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.