نقص G6PD

غلوكوز-6-فوسفات ديهيدروجيناز (G6PD) إنزيم محدد للسرعة في مسار خماسي فوسفات، منتجًا NADPH أساسيًا لإعادة توليد غلوتاثيون مختزل يحمي كريات حمراء من ضرر تأكسدي. نقص G6PD أشيع اعتلال إنزيم في عالم (مقدر 400 مليون إنسان)، مرتبط بـ X، يصيب ذكورًا سائدًا؛ حاملات إناث قد يكون لديهن نمط ظاهري متفاوت بسبب ليونة.

متغيرات متعددة موجودة بشدة مختلفة: فئة I (شديد، فقر دم انحلالي مزمن غير كروي)، فئة II (نقص إنزيم شديد، انحلال نوبي — متوسطية)، فئة III (متوسط — أفريقي A-)، فئة IV-V (طبيعي أو خفيف). توزيع جغرافي يتداخل مع مناطق ملاريا تاريخية موطنة، يشير إلى ميزة انتقائية ضد بلازموديوم فالسيباروم.

سيناريوهات سريرية تشمل يرقان وليدي (أحيانًا شديد بخطر اليرقان النووي) وفقر دم انحلالي حاد محرض بعدوى (الأشيع) وفول (داء الفول — نموذجيًا متغير متوسطية) وأدوية مؤكسدة (سلفا ودابسون وبريماكين وميثيلين أزرق ونيتروفورانتوين وأسبرين بجرعة عالية وفينازوبيريدين). تشخيص بمقايسة إنزيم G6PD كمية، مثاليًا ليس خلال انحلال حاد عندما شبكيات (بإنزيم أعلى) قد تخفي نقصًا. ميزات نوبة انحلالية شحوب ويرقان وبول داكن أو أحمر وألم بطن/ظهر وفقر دم وخلايا عض وأجسام هاينز على لطاخة (بصبغة فوق حية) وكثرة شبكيات. إدارة وقائية: تجنب أدوية وأطعمة محرضة، عالج عدوى فورًا، ورعاية داعمة (إماهة، نقل دم إذا شديد). مرضى فئة I شديدون قد يحتاجون إدارة مدى الحياة لانحلال مزمن.