متلازمتا بارتر وجِيتلمان لدى البالغين

اعتلالات أنابيب كلوية وراثية فاقدة للملح مع قلاء استقلابي ونقص بوتاسيوم تظهر في سنّ البلوغ.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١١ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو متلازمتا بارتر وجِيتلمان لدى البالغين؟

متلازمتا بارتر وجِيتلمان اعتلالات أنابيب موروثة تتميّز بنقص بوتاسيوم وقلاء استقلابي وفرط رينين وفرط ألدوستيرون مع ضغط دم طبيعي أو منخفض. بارتر يُحاكي تأثير مدرّ العروة (خلل ناقل Na-K-2Cl في فرع الجزء الصاعد السميك)، بينما جِيتلمان يُحاكي تأثير ثيازيد (خلل ناقل NaCl في الأنبوب الملتوي البعيد).

ظهور البالغين عادة جِيتلمان أو متغايرات بارتر الأخفّ (أنواع III-IV). المرضى يعانون إعياء طويل الأمد، اشتهاء الملح، بِيلة كثيفة، تشنّجات عضلية، تكزُّز، تكلّس غضروفي، وميل لإطالة فترة QT. نقص مغنيسيوم ونقص كالسيوم بَوْلي مميّزان لجِيتلمان؛ بينما فرط كالسيوم بَوْلي مع تكلّس كلوي يُوحي ببارتر.

التشخيص التفريقي يجب أن يستبعد إساءة استخدام مدرّات أو ملينات، تقيُّؤ سرّي، وتناول عرق السوس. الاختبار الجيني لـ SLC12A3 (جِيتلمان) و CLCNKB، KCNJ1، BSND، NKCC2 (بارتر) يُؤكّد التشخيص.

الأعراض

إعياء مزمن وضعف تحمّل الجهد

اشتهاء ملح وعطش مفرط

بِيلة كثيفة وبِيلة ليلية

تشنّجات عضلية، ضعف، تكزُّز

تشنّج رسغي قدمي وخَدَر

تكلّس غضروفي وألم مفصلي (جِيتلمان)

خَفَقان وإطالة QT

تأخّر نموّ في حالات بداية طفولية

عوامل الخطر

وراثة جسمية متنحّية

أبوان من أقارب

طفرة SLC12A3 (جِيتلمان)

طفرات CLCNKB، KCNJ1، BSND، NKCC2، MAGED2 (بارتر)

تاريخ عائلي لنقص بوتاسيوم غير مفسَّر

أخ أو أخت مع اضطراب كهارل مماثل

زيادة سائل أمنيوسي قبل الولادة (بارتر شديد أنواع I-II، IV)

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

نقص بوتاسيوم مزمن غير مفسَّر
تشنّجات عضلية متكرّرة مع ضغط دم طبيعي منخفض
قلاء استقلابي مستمرّ بدون سبب واضح
نقص مغنيسيوم شديد
اشتباه بارتر كاذب (تقيُّؤ/استخدام مُلَيِّن)
تحرّي إطالة QT أو اضطراب نظم

طرق العلاج

تعويض بوتاسيوم فموي مدى الحياة

تعويض مغنيسيوم (خاصة في جِيتلمان)

مدرّات حافظة للبوتاسيوم (سبيرونولاكتون، إبليرينون، أميلوريد)

مضادّات الالتهاب غير الستيرويدية (إندوميتاسين، إيبوبروفين) في بارتر الكلاسيكي

تناول ملح وسوائل بحرية

مثبّطات ACE بحذر لخفض دفع الألدوستيرون

علاج اضطراب النظم وإطالة QT

استشارة جينية لأفراد العائلة

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.