متلازمة سيلفر-راسل

اضطراب طبع جيني يتميز بتأخر نمو شديد قبل وبعد الولادة وضخامة الرأس النسبية وعدم تماثل الجسم وصعوبات التغذية، وغالبًا ينتج عن خفض مثيلة منطقة الطبع 1 على الكروموسوم 11p15 أو ثنائية الصبغي الأبوية الأمومية للكروموسوم 7.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو متلازمة سيلفر-راسل؟

متلازمة سيلفر-راسل اضطراب طبع جيني غير متجانس سريريًا ووراثيًا؛ يحمل حوالي 50% من المرضى نقصًا في مثيلة منطقة H19/IGF2 على الكروموسوم 11p15.5، بينما يحمل 7-10% ثنائية صبغي أبوية أمومية للكروموسوم 7.

يُدعم التشخيص بنظام نتشيني-هاربيسون السريري الذي يتطلب 4 من 6 معايير: صغر للحمل، فشل نمو بعد الولادة، ضخامة رأس نسبية عند الولادة، جبهة بارزة، عدم تماثل الجسم، وصعوبات التغذية أو نقص مؤشر كتلة الجسم.

العلاج متعدد التخصصات ومدى الحياة، يركز على تحسين التغذية في الطفولة المبكرة وعلاج هرمون النمو المؤشب من الطفولة المبكرة ومراقبة البلوغ المركزي المبكر والعناية بعدم تماثل طول الساق والدعم العصبي التنموي.

الأعراض

تأخر نمو شديد داخل الرحم مع وزن وطول الولادة أقل من النسبة المئوية الثالثة

فشل نمو مستمر بعد الولادة مع قصر قامة دائم

ضخامة رأس نسبية: محيط الرأس كبير بشكل غير متناسب مع الطول والوزن

وجه مثلثي مع جبهة بارزة وذقن ضيق وزوايا فم متجهة للأسفل

عدم تماثل الجسم أو طول الأطراف، انحراف الأصبع الخامس

صعوبات تغذية، ارتداد معدي مريئي، ونوبات هبوط سكر شديدة في الرضاعة

عوامل الخطر

ظهور عرضي في معظم الحالات مع خطر تكرار منخفض في العائلات

تقنيات الإنجاب المساعد ارتبطت بمعدلات أعلى من اضطرابات الطبع الجيني

ثنائية الصبغي الأبوية الأمومية للكروموسوم 7 بسبب أحداث إنقاذ ثلاثي الصبغي

تاريخ عائلي لمتلازمة سيلفر-راسل، خاصة مع تضاعفات 11p15 الموروثة

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

إحالة طبية لأي رضيع مع تأخر نمو شديد داخل الرحم وفشل نمو مستمر بعد عام من العمر
صعوبات تغذية شديدة، تقيؤ، أو نوبات هبوط سكر صيامي متكررة لدى رضيع صغير للحمل
قصر قامة مستمر، عدم تماثل جسم، أو ملامح وجه مميزة لدى طفل — إحالة للفحص الجيني
بلوغ مبكر أو تقدم بلوغي سريع لدى طفل مصاب أو مشتبه بإصابته بمتلازمة سيلفر-راسل

طرق العلاج

إعادة تأهيل غذائي في الرضاعة والطفولة المبكرة أحيانًا بحليب عالي السعرات أو فغر معدي في الحالات الشديدة وتجنب الإفراط في التغذية بعد اللحاق بالنمو

علاج هرمون النمو البشري المؤشب من الطفولة المبكرة تحت إشراف أخصائي الغدد الصماء لتحسين سرعة النمو والطول البالغ

علاج البلوغ المركزي المبكر والكظرى المبكر بنظائر GnRH لتمديد نافذة النمو عند الإشارة

إدارة العظام لعدم تماثل الجسم أو طول الساق: نعال للأحذية، مراقبة، وجراحة تصحيحية (إيقاف نمو المشاش) عند الإشارة

تأكيد جيني للنوع الفرعي الجزيئي مع استشارة وراثية مناسبة وعلاج تنموي ولغوي وتغذوي حسب الحاجة

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.