المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

انتقل إلى المحتوى الرئيسي

متلازمة لارون (مقاومة هرمون النمو، نقص IGF-1)

اضطراب وراثي جسمي متنحٍّ ناتج عن طفرات في جين مستقبل هرمون النمو يؤدي إلى فشل نمو حاد بعد الولادة مع ارتفاع هرمون النمو وانخفاض شديد في IGF-1.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو متلازمة لارون (مقاومة هرمون النمو، نقص IGF-1)؟

متلازمة لارون هي شكل نادر من نقص IGF-1 الأولي الحاد، ناتجة عن طفرات فاقدة للوظيفة في جين مستقبل هرمون النمو على الكروموسوم 5p13، مما يؤدي إلى مقاومة الأنسجة لهرمون النمو رغم ارتفاع مستوياته في الدم.

تنخفض مستويات IGF-1 وIGFBP-3 في المصل بشكل ملحوظ، فيؤدي ذلك إلى فشل نمو شديد بعد الولادة مع طول قامة بالغ يقل عن -4 إلى -9 انحراف معياري وملامح وجه مميزة (نتوء جبهي، أنف سرجي، صلبة زرقاء).

يلاحظ في هؤلاء المرضى انخفاض ملحوظ في معدلات السكري النوع الثاني وبعض السرطانات؛ ويعتمد العلاج على حقن mecasermin (IGF-1 المؤشب) تحت الجلد مرتين يوميًا تحت إشراف اختصاصي للغدد الصماء عند الأطفال.

الأعراض

فشل نمو شديد بعد الولادة مع قصر قامة متناسق يظهر خلال السنة الأولى من العمر
ملامح وجه مميزة: نتوء جبهي، أنف سرجي مسطح، صلبة زرقاء، شعر خفيف، وحجم وجه صغير
نوبات هبوط سكر متكررة، خاصة في الرضاعة والطفولة المبكرة
بدانة جذعية مع نقص الكتلة العضلية وتأخر مراحل النمو الحركي
صغر الأعضاء التناسلية وقضيب صغير وتأخر البلوغ في بعض الحالات
صوت رفيع وحجم يدين وقدمين صغيرتين

عوامل الخطر

زواج الأقارب أو تاريخ عائلي لقصر قامة شديد
أصول سكانية محددة مثل اليهود السفارديم والإكوادور ومنطقة البحر المتوسط
وجود أخ مصاب وقد ثبتت طفرة GHR لديه
نقص شديد في IGF-1 لدى فحص أطفال يعانون قصر قامة شديد

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • إحالة عاجلة إلى اختصاصي غدد صماء أطفال لأي طفل بطول قامة أقل من -3 انحراف معياري مع IGF-1 منخفض وهرمون نمو مرتفع
  • نوبات هبوط سكر متكررة لدى رضيع مصاب بفشل نمو وملامح وجه مميزة
  • وجود تاريخ عائلي لشقيق مصاب — يُنصح بالتقييم الجيني المبكر
  • عدم الاستجابة لجرعة قياسية من هرمون النمو المؤشب لدى طفل بقصر قامة

طرق العلاج

01
حقن يومية تحت الجلد من mecasermin (IGF-1 المؤشب)، عادة مرتين يوميًا مع الوجبات للحد من خطر هبوط السكر، مع تعديل الجرعة حسب الاستجابة
02
جدول تغذية صارم وتثقيف للأبوين لمنع هبوط السكر بعد حقن IGF-1
03
متابعة متعددة التخصصات من الغدد الصماء والتغذية وعلم الوراثة، مع قياس دوري لـ IGF-1 وIGFBP-3 والسكر وسرعة النمو
04
استشارة وراثية للعائلة مع عرض اختبار الناقلات والتشخيص قبل الولادة عند توفره
05
مراقبة لمضاعفات mecasermin طويلة الأمد: تضخم اللوزتين، الوذمة الحليمية، انزلاق المشاش الفخذي، والتورم الدهني في مواقع الحقن

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.