المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

متلازمة HIDS (فرط IgD) / نقص ميفالونات كيناز

مرض التهابي ذاتي وراثي جسمي متنحٍ ناجم عن طفرات جين MVK.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) لدينا. احجز موعد ←

ما هو متلازمة HIDS (فرط IgD) / نقص ميفالونات كيناز؟

متلازمة HIDS أو نقص ميفالونات كيناز هي متلازمة التهابية ذاتية وراثية جسمية متنحية ناجمة عن طفرات ناقصة في جين MVK.

يؤدي انخفاض نشاط ميفالونات كيناز إلى تعطيل التخليق الحيوي للأيزوبرينويد ويؤدي إلى تنشيط التهابات الجسم NLRP3 وإطلاق IL-1 بيتا.

تبدأ النوبات عادة في مرحلة الرضاعة بعد التطعيم أو الإجهاد وتستمر من ثلاثة إلى سبعة أيام؛ يظهر الشكل الشديد (الحماض الميفالوني) مع تأخر في النمو.

الأعراض

نوبات حمى متكررة كل أربعة إلى ستة أسابيع
اعتلال عقد لمفاوية رقبية مؤلم
ألم بطني وقيء وإسهال
التهاب الفم القلاعي والتهاب البلعوم
طفح بقعي وحطاطي حمامي
ألم مفصلي والتهاب مفاصل قليل (مفاصل كبيرة)

عوامل الخطر

طفرات ثنائية الأليل في جين MVK (V377I الأكثر شيوعًا)
الأصل الأوروبي الشمالي (الهولندي)
التطعيم والإجهاد والعدوى تؤدي إلى النوبات
زواج الأقارب (وراثة جسمية متنحية)

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • حمى متكررة تستمر من ثلاثة إلى سبعة أيام تبدأ في مرحلة الرضاعة
  • اعتلال عقد لمفاوية رقبية مؤلم مع أعراض بطنية
  • تأخر في النمو أو ملامح خلقية مشوهة (شكل شديد)
  • تاريخ عائلي لمرض التهابي ذاتي أو وفيات غير مفسرة في الطفولة المبكرة

طرق العلاج

01
تأكيد جيني بتسلسل MVK وارتفاع حمض الميفالونيك في البول
02
ارتفاع IgD المصلي أكثر من 100 وحدة دولية/مل يدعم التشخيص (ليس مرضيًا)
03
مضادات الالتهاب غير الستيرويدية والكورتيكوستيرويدات للنوبات الحادة الخفيفة
04
أناكينرا (مضاد مستقبل IL-1 يومي) — أول علاج بيولوجي
05
كاناكينوماب (مضاد IL-1 بيتا طويل المفعول) — معتمد للسيطرة المزمنة
06
زرع الخلايا الجذعية الخيفية للنمط الظاهري الشديد للحماض الميفالوني

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Dahiliye (İç Hastalıkları)

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.