متلازمات الحثل الشحمي

الحثلات الشحمية اضطرابات غير متجانسة تتميز بفقدان انتقائي للنسيج الدهني؛ معدل الانتشار المقدر 1-3/مليون. فقدان الدهن يؤدي إلى مقاومة أنسولين شديدة، فرط ثلاثي غليسريد (>1000 ملغ/ديسيلتر)، تشحم كبدي (NAFLD/NASH)، متلازمة المبيض المتعدد الكيسات، ومرض قلبي وعائي مبكر. نقص الليبتين يقود الاختلال الاستقلابي.

التصنيف: 1) حثل شحمي خلقي شامل (CGL): متنحي صبغي جسدي، بدء حديثي الولادة، طفرات AGPAT2/BSCL2/CAV1/PTRF، 4 أنواع فرعية؛ 2) حثل شحمي عائلي جزئي (FPLD): سائد صبغي جسدي، بعد البلوغ، طفرات LMNA/PPARG/PLIN1، نوع Dunnigan الأكثر شيوعاً؛ 3) مكتسب شامل (AGL/Lawrence): أساس مناعي ذاتي، غالباً بعد عدوى فيروسية؛ 4) مكتسب جزئي (APL/Barraquer-Simons): تورط وجهي-عنقي-جذعي، انخفاض المتممة C3؛ 5) حثل شحمي مرتبط بـ HIV.

التشخيص: فحص بدني (نمط فقدان الدهن الانتقائي)، DXA كتلة دهن كلية/إقليمية، مستوى ليبتين (منخفض <4 نانوغرام/مل في CGL/AGL)، اختبار جيني (لوحة NGS: AGPAT2، BSCL2، LMNA، PPARG، PLIN1، CAV1، PTRF). تقييم استقلابي: HbA1c، غلوكوز-أنسولين صائم (HOMA-IR)، ثلاثي الغليسريدات، LDL، ALT، USG/MRI كبد. فحص قلبي وعائي: ECG، صدى قلب، سماكة بطانة-وسطى سباتية.