المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

متلازمات CAPS (المتلازمات الدورية المرتبطة بالكريوبيرين)

طيف من الاضطرابات الالتهابية الذاتية الناجمة عن طفرات جين NLRP3.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) لدينا. احجز موعد ←

ما هو متلازمات CAPS (المتلازمات الدورية المرتبطة بالكريوبيرين)؟

CAPS هي طيف من ثلاثة اضطرابات التهابية ذاتية (FCAS، متلازمة موكل-ولز، NOMID/CINCA) ناجمة عن طفرات اكتساب وظيفة في جين NLRP3.

يدفع تنشيط الجهاز الالتهابي NLRP3 الدائم إفراز IL-1 بيتا غير المنضبط والالتهاب الجهازي.

تتفاوت شدة المرض على نطاق واسع؛ بدون حصار IL-1، تسبب الأشكال الشديدة الصمم الحسي العصبي والداء النشواني AA والتهاب السحايا العقيم المزمن.

الأعراض

طفح يشبه الشرى المُحفَّز بالبرد (خاصة FCAS)
حمى متكررة وألم مفصلي
فقدان السمع الحسي العصبي (موكل-ولز، NOMID)
التهاب السحايا العقيم المزمن والصداع (NOMID)
التهاب الملتحمة والتهاب القزحية ووذمة قرص العصب البصري
تضخم المفاصل المحيط ونمو العظم الزائد (NOMID)

عوامل الخطر

طفرات NLRP3 متغايرة الزيجوت (وراثة جسمية سائدة)
طفرات جديدة شائعة في NOMID/CINCA
التعرض للبرد يؤدي إلى نوبات FCAS
تاريخ عائلي للشرى والصمم والداء النشواني

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • طفح شروي مُحفَّز بالبرد مع حمى
  • فقدان السمع الحسي العصبي التدريجي في الطفولة
  • صداع مزمن مع ارتفاع الضغط داخل الجمجمة
  • تشوهات مفصلية أو نمو عظم زائد في الطفولة المبكرة

طرق العلاج

01
تأكيد جيني بتسلسل NLRP3 (اختبار الفسيفسائية إذا كان سلبيًا)
02
أناكينرا (مضاد مستقبل IL-1 يومي) للسيطرة السريعة
03
كاناكينوماب (تحت الجلد مضاد IL-1 بيتا كل ثمانية أسابيع) — العلاج المفضل طويل الأمد
04
ريلوناسيبت (فخ IL-1 الأسبوعي) كبيولوجي بديل
05
مراقبة السمع وطب العيون وتصوير الدماغ بالرنين المغناطيسي
06
حصار IL-1 المبكر يمنع الصمم والداء النشواني وتلف الجهاز العصبي المركزي

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Dahiliye (İç Hastalıkları)

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.