متلازمة Alport

تنتج متلازمة Alport عن طفرات في COL4A3 أو COL4A4 أو COL4A5، وهي مورثات سلاسل ألفا-3 وألفا-4 وألفا-5 لكولاجين النوع الرابع، اللبنات الأساسية للغشاء القاعدي الكبيبي. أكثر الأشكال شيوعاً هو المرتبط بـX (COL4A5، 85%) وأشد خطورة عند الذكور. هناك أشكال جسدية متنحية (10-15%) وجسدية سائدة (5%).

يُعرَف بثلاثي سريري: بيلة دموية (مجهرية مستديمة أو عيانية)، فقد سمع حسي عصبي، وشذوذات عينية (lenticonus أمامي، بقع شبكية محيطية). يتقدم المرض الكلوي ليصل إلى الفشل النهائي في الشباب — وبدون علاج تستوجب الحالة المرتبطة بـX الديال أو الزرع قبل سن 30 لدى الذكور.

تكشف الخزعة الكلوية بالمجهر الإلكتروني سماكة، ورقّة، ومظهر 'نسيج السلة' للغشاء القاعدي الكبيبي. البدء المبكر بمثبط ACE هو العلاج الوحيد القائم على الأدلة الذي يبطئ التقدم.