متلازمة عدم حساسية الأندروجين

متلازمة عدم حساسية الأندروجين اضطراب جنسي تطوري متنحٍّ مرتبط بالكروموسوم X، تختل فيه الاستجابة النسيجية للأندروجينات (التستوستيرون، الديهيدروتستوستيرون) كلياً أو جزئياً بسبب طفرات في جين AR (مستقبل الأندروجين). يُرى لدى الأفراد ذوي النمط النووي 46 XY.

الشكل الكامل: مظهر خارجي أنثوي بالكامل؛ المهبل ينتهي بشكل أعمى، لا يوجد رحم؛ الخصيتان داخل البطن أو في الفخذ؛ نمو الشعر منخفض ملحوظ. الشكل الجزئي: درجات متفاوتة من التطور التناسلي الغامض.

التشخيص يُجرى بالنمط النووي، اختبار جين AR، والملف الهرموني (تستوستيرون عالٍ، LH عالٍ، استراديول طبيعي إلى عالٍ). النهج المتعدد التخصصات (الغدد الصماء، المسالك البولية، النسائية، الطب النفسي) إلزامي؛ الهوية الجنسية والدعم النفسي الاجتماعي جزء لا يتجزأ من الإدارة.