متلازمة لينش: استراتيجية مراقبة سرطان القولون والمستقيم الوراثي

الاستعداد الوراثي لسرطان القولون والمستقيم وسرطانات أخرى يتطلب مراقبة مكثفة

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ٢٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Onkoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو متلازمة لينش: استراتيجية مراقبة سرطان القولون والمستقيم الوراثي؟

متلازمة لينش ناجمة عن طفرات جرثومية في جينات إصلاح عدم التطابق (MLH1 وMSH2 وMSH6 وPMS2) أو حذف EPCAM يؤثر على دقة إصلاح DNA.

مخاطر السرطان مدى الحياة تشمل سرطان القولون والمستقيم (40-80% حسب الجين) وسرطان بطانة الرحم (40-60% في النساء) وسرطانات المعدة والمبيض والمسالك البولية وسرطانات أخرى.

الأورام تظهر عادةً عدم استقرار التوابع المجهرية ونقص إصلاح عدم التطابق عند الاختبار.

التشخيص يتطلب الاختبار الجيني الجرثومي الذي تطلبه عادةً السمات السريرية أو التاريخ العائلي أو خصائص الورم.

طيف الطفرات المتنوع يتطلب اختبارًا شاملًا لجميع جينات MMR الأربعة وEPCAM.

الأعراض

حاملون بدون أعراض يتم تحديدهم من خلال الاختبار الجيني الذي تطلبه التاريخ العائلي أو اختبار قريب مصاب.

ظهور السرطان عادةً في عمر أصغر من النظائر المتفرقة مع موقع سرطان قولون مستقيم أيمن غالبًا.

سرطانات أولية متعددة في فرد واحد أو أقارب مقربين توحي بمتلازمة لينش.

سرطان بطانة الرحم في النساء الشابات أو نمط عائلي لسرطانات بطانة الرحم والقولون والمستقيم يثير الشك.

سرطانات أخرى مرتبطة بما في ذلك المبيض والمعدة والمسالك البولية والبنكرياس والدماغ وأورام الجلد الدهنية.

عوامل الخطر

تاريخ عائلي لسرطان القولون والمستقيم خاصة في عمر صغير وحالات متعددة أو أنماط انتقال عمودية.

تاريخ شخصي أو عائلي لسرطان بطانة الرحم خاصة في عمر صغير.

وجود سرطانات متعددة مرتبطة بمتلازمة لينش في فرد واحد أو أقارب مقربين.

خصائص الورم بما في ذلك عدم استقرار التوابع المجهرية أو فقدان بروتينات إصلاح عدم التطابق على الكيمياء النسيجية المناعية.

خلفيات عرقية محددة مع طفرات مؤسِّسة بما في ذلك السكان اليهود الأشكناز.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

تاريخ عائلي يلبي المعايير السريرية (أمستردام وبيثيسدا) يستوجب إحالة الاستشارة الجينية.
تشخيص سرطان شخصي بسمات متلازمة لينش (عمر صغير وورم نقص MMR) يستوجب الاختبار.
حاملو متلازمة لينش المحددون يتطلبون إنشاء برنامج مراقبة مع الجهاز الهضمي وأمراض النساء واختصاصيين آخرين.
اختبار الشلال لأفراد العائلة المعرضين للخطر بعد تحديد المتغير المرضي في المؤشر.
أعراض جديدة مرتبطة بالسرطان أو نتائج المراقبة تتطلب التقييم الفوري والإدارة.

طرق العلاج

الاستشارة الجينية الشاملة والاختبار الجرثومي لتأكيد التشخيص وتحديد طفرة الجين الخاصة.

المراقبة المكثفة بتنظير القولون بدءًا من عمر 20-25 كل 1-2 سنة مع التقييم الشامل للغشاء المخاطي واعتبارات تنظير الكروموسوم.

المراقبة النسائية للنساء بما في ذلك التصوير الصوتي عبر المهبل وأخذ عينات بطانة الرحم واعتبار استئصال الرحم/استئصال الأنبوب والمبيض الثنائي الوقائي بعد الإنجاب.

اعتبار الوقاية الكيميائية بالأسبرين بناءً على تجربة CAPP2 الموضحة لانخفاض خطر سرطان القولون والمستقيم في حاملي الطفرة.

المراقبة الشاملة بما في ذلك التنظير العلوي وتقييم المسالك البولية والتقييم الجلدي وإدارة السرطانات المحددة إلى جانب اختبار الشلال لأفراد العائلة والاستشارة الجينية المستمرة تحسّن النتائج لهذه المتلازمة الوراثية للسرطان.

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Onkoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Onkoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.