متلازمة ولفرام الثلاثية المركبة (DIDMOAD)

متلازمات مركبة DIDMOAD/ولفرام تظهر بالبول السكري الكاذب وداء السكري وضمور العصب البصري والصمم.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١١ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو متلازمة ولفرام الثلاثية المركبة (DIDMOAD)؟

DIDMOAD متلازمة ولفرام اضطراب تنكسي عصبي وراثي صبغي جسمي متنحي يحدث بسبب طفرات في جين WFS1 الذي يرمز لبروتين ولفرامين بروتين غشاء الشبكة الإندوبلازمية، مما يؤدي إلى فقد انتقائي لخلايا بيتا والعصبونات والخلايا الأنبوبية.

التتراد الكلاسيكي يتألف من داء السكري المعتمد على الإنسولين عادة يبدأ أولا في الطفولة وضمور العصب البصري والبول السكري الكاذب المركزي والصمم الحسي العصبي؛ وتشمل الميزات الإضافية المثانة العصبية والرنح والاعتلال العصبي المحيطي واضطرابات نفسية.

يتطلب التشخيص تحديد اثنتين من الأربع ميزات الرئيسية والتأكيد بفحص جيني WFS1؛ ويشمل التشخيص التفريقي الأمراض الميتوكوندرية MIDD وباردي بيدل وألستروم واعتلالات الغدد المعقدة الأخرى.

الأعراض

بوال وعطاش وكثرة الأكل في داء السكري

بوال مع بول منخفض التوتر في البول السكري الكاذب

فقد بصر تدريجي ثنائي ضمور العصب البصري

فقد سمع حسي عصبي ثنائي

مثانة عصبية وتمدد المسالك البولية

رنح وعسر تلفظ وتدهور عصبي

اكتئاب وقلق وتغير سلوكي

عوامل الخطر

وراثة صبغية جسمية متنحية جين WFS1

زواج أقارب في تاريخ العائلة

تاريخ عائلي لداء سكري يفعي غير مفسر مع فقد بصر

طفرة WFS1 محددة في أخ

طفرة جين CISD2 ولفرام نوع 2

تداخل مع أمراض ميتوكوندرية

مجتمع زواج داخلي

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

داء سكري معتمد على الإنسولين بدء طفولي مع فقد بصر
بوال وعطاش لدى مريض سكري معروف
فقد سمع تدريجي عند مريض شاب بداء السكري
تاريخ عائلي لمتلازمة ولفرام

طرق العلاج

علاج بالإنسولين ومراقبة سكر الدم

علاج البول السكري الكاذب المركزي بديسموبريسين

أجهزة سمعية وتقييم زرع قوقعة

إعادة تأهيل ضعف البصر ومتابعة طب العيون

تخطيط ديناميكا البول وقسطرة المثانة عند الحاجة

استشارة وراثية وفحص WFS1 في العائلة

رعاية متعددة التخصصات الغدد والأعصاب والأنف والأذن والحنجرة وطب العيون والطب النفسي

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.