المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

MODY 1 (سكري HNF4A)

سكري الشباب الناضج النوع الأول

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو MODY 1 (سكري HNF4A)؟

سكري أحادي الجين بصفة جسمية سائدة ناتج عن طفرات في جين HNF4A (عامل نووي كبدي 4-ألفا) على الصبغي 20q.

يمثل حوالي 5-10% من جميع حالات MODY (الثاني الأكثر شيوعاً بعد MODY 3/HNF1A).

يضبط HNF4A التعبير عن الأنسولين وجينات خلايا بيتا الأخرى؛ الطفرات تضعف إفراز الأنسولين المحفز بالجلوكوز.

غالباً يظهر بفرط سكر الدم التدريجي في المراهقة/البلوغ المبكر مع كتلة خلايا بيتا طبيعية أولياً.

نمط ظاهري مميز يشمل ضخامة جنينية وليدية (50%) ونقص سكر دم وليدي عابر مع فرط أنسولين.

الأعراض

فرط سكر دم بدون أعراض يكتشف بفحص روتيني أو تقييم عائلي.
بوال وعطاش وفقدان وزن عندما يكون فرط السكر كبيراً.
تاريخ ضخامة جنينية عند الولادة (أكثر من 4000غ، 50% من حاملي HNF4A).
نقص سكر دم وليدي (فرط أنسولين عابر يستجيب للديازوكسيد).
تاريخ عائلي قوي للسكري عبر أجيال متعددة (وراثة جسمية سائدة).
غياب الحماض الكيتوني وغياب الأجسام المضادة الذاتية بشكل عام.
مؤشر كتلة جسم طبيعي أو منخفض (على عكس سكري النوع الثاني).

عوامل الخطر

قريب درجة أولى مصاب (خطر انتقال 50%).
نمط سكري متعدد الأجيال (3 أجيال متتالية أو أكثر).
تشخيص قبل سن 25 مع نمط ظاهري غير سمين.
أجسام مضادة بنكرياسية ذاتية سلبية (GAD وIA-2 وZnT8 والأنسولين).
ببتيد C قابل للكشف رغم سنوات من السكري (وظيفة خلايا بيتا محفوظة).
وزن ولادة أكثر من 4000غ بدون سكري حملي للأم.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • تشخيص السكري قبل سن 25 مع أجسام مضادة ذاتية سلبية.
  • فرد غير سمين مصاب بسكري مستقل عن الأنسولين.
  • تاريخ عائلي قوي بصفة جسمية سائدة للسكري.
  • ولادة بضخامة جنينية (أكثر من 4000غ) مع سكري لاحق.
  • نقص سكر دم وليدي عابر مع فرط أنسولين يتبعه فرط سكر دم في المراهقة.
  • إحالة للمشورة الوراثية لأفراد العائلة المعرضين.

طرق العلاج

01
تأكيد وراثي بتسلسل HNF4A (تشخيص قاطع).
02
السلفونيل يوريا بجرعة منخفضة (غليكلازيد، غليبنكلاميد) هي العلاج الأول وفعالة جداً بسبب حساسية قناة KATP.
03
يمكن للمرضى عادةً الانتقال من الأنسولين إلى السلفونيل يوريا بعد التشخيص الوراثي.
04
النظام الغذائي والتمارين والإرشاد حول نمط الحياة بجانب العلاج الدوائي.
05
العلاج بالأنسولين محجوز للحالات المتقدمة مع تراجع وظيفة خلايا بيتا أو الحمل.
06
مراقبة منتظمة للهيموغلوبين السكري (هدف أقل من 7.0%) وفحص للمضاعفات الميكروية.
07
مشورة وراثية لأفراد العائلة؛ يوصى بفحص متسلسل.
08
إدارة الحمل: مراقبة الجلوكوز ومتابعة نمو الجنين لاحتمال الضخامة الجنينية وفحص نقص سكر الدم الوليدي إذا حمل الجنين الطفرة.

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.