المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

مرض ويلسون (تفصيلي)

اضطراب وراثي في استقلاب النحاس مع مرض كبدي وعصبي

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) لدينا. احجز موعد ←

ما هو مرض ويلسون (تفصيلي)؟

ينتج مرض ويلسون عن طفرات ثنائية الأليلات في ATP7B الذي يشفر ATPase ناقل للنحاس في خلايا الكبد.

يضعف ATP7B المعيب دمج النحاس في السيرولوبلازمين وإفراز النحاس في الصفراء، مسببًا تراكمًا سامًا في الكبد أولاً ثم الدماغ.

الانتشار حوالي 1 في 30000 مع تردد ناقل حوالي 1 في 90.

البداية عادة بين عمر 5 و35، مع عرض كبدي أكثر شيوعًا في الأطفال وعرض عصبي نفسي أكثر شيوعًا في البالغين.

تشمل النتائج التشخيصية الرئيسية انخفاض السيرولوبلازمين المصلي وارتفاع نحاس البول لمدة 24 ساعة وحلقات كايسر-فلايشر.

الأعراض

ارتفاع ترانسامينازات لاعرضي اكتشف بالصدفة
التهاب كبد حاد أو مزمن أو تشمع مع فرط ضغط بابي
فشل كبدي حاد مع فقر دم انحلالي سلبي كومبس (أزمة ويلسونية مفرطة)
رعشة، خلل التوتر، عسر النطق، سيلان اللعاب، باركنسونية، اضطراب المشية
تغير شخصية، اكتئاب، ذهان، تراجع في الأداء المدرسي أو الوظيفي
حلقات كايسر-فلايشر (ترسبات نحاسية بنية ذهبية في غشاء ديسميه)
إعتام عدسة دوار الشمس على فحص المصباح الشقي
خلل وظيفي أنبوبي كلوي (متلازمة فانكوني)، اعتلال مفصلي، اعتلال عضلة قلب

عوامل الخطر

تاريخ عائلي لمرض ويلسون (خطر الإخوة 25 بالمئة)
أبوة قرابة
مجموعات عرقية بطفرات مؤسسة (شرق أوروبي، سرديني، يوناني، سعودي)
العمر 5-35 سنة (قد يحدث العرض خارج هذه النافذة)
مرض كبدي غير مفسر في المراهقين أو البالغين الشباب

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • ارتفاع ترانسامينازات مستمر غير مفسر في المرضى الصغار
  • فشل كبدي حاد خاصة مع انحلال الدم
  • اضطراب حركي جديد أو أعراض نفسية في بالغ شاب
  • تشخيص شقيق بمرض ويلسون (افحص جميع الأقارب من الدرجة الأولى)
  • فقر دم انحلالي سلبي كومبس في المراهقين أو البالغين الشباب

طرق العلاج

01
كلابة نحاس مدى الحياة: د-بنيسيلامين أو تريانتين كخط أول؛ يفضل تريانتين غالبًا للتحمل
02
أملاح الزنك (أسيتات أو سلفات) كصيانة أو في المرضى ما قبل الأعراض لمنع امتصاص النحاس المعوي
03
تقييد غذائي صارم للنحاس: تجنب الكبد والمحار والفطر والمكسرات والشوكولاتة
04
زرع كبد للفشل الكبدي المفرط أو التشمع المعوض غير المستجيب
05
معايرة بطيئة للكلابات في ويلسون العصبي لتجنب التدهور العصبي الأولي
06
فحص عائلي لجميع الأقارب من الدرجة الأولى بالاختبار الجيني أو الكيميائي الحيوي
07
متابعة طويلة المدى لنحاس البول لـ 24 ساعة وأنزيمات الكبد وتعداد دم كامل والحالة العصبية

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Dahiliye (İç Hastalıkları)

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.