المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

مرض تانجير (ABCA1)

اضطراب صبغي جسدي متنحٍّ نادر في أيض HDL ناتج عن طفرات ABCA1.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو مرض تانجير (ABCA1)؟

مرض تانجير اضطراب صبغي جسدي متنحٍّ نادر يسبّبه فقد وظيفة جين ABCA1 الضروري لتدفّق الكوليسترول والفوسفوليبيد الخلوي إلى البروتين الشحمي A-I.

تتراكم استرات الكوليسترول في بلاعم اللوزتين والعقد اللمفية والطحال والكبد والأعصاب الطرفية، بينما ينخفض HDL-C وapoA-I في البلازما انخفاضًا شديدًا أو يكونان غائبَين.

تشمل العلامات المميِّزة لوزتَين ضخمتَين برتقاليتَي اللون، وضخامة كبد وطحال، واعتلال أعصاب حسّي أو ناكس، وتسارع تصلّب الشرايين. ويُؤكَّد التشخيص بتسلسل جين ABCA1.

الأعراض

لوزتان ضخمتان مصفرّتان برتقاليتان
ضخامة طحال وكبد
اعتلال أعصاب طرفي (حسّي أو حركي)
تصلّب شرايين باكر
تَعَكُّر قرنية
نقص صفيحات خفيف
وَهَن وضعف عضلي

عوامل الخطر

طفرتان مَرَضِيّتان في ABCA1 (متنحٍّ صبغي جسدي)
والدان قريبان قرابة دموية
قصّة عائلية لانخفاض HDL أو مرض تاجي مبكر
شقيق مصاب
مجموعات سكانية مؤسِّسة بطفرات ABCA1 معروفة

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • HDL-C منخفض جدًّا مزمن (<10 ملغ/دل) مع LDL طبيعي
  • ضخامة لوزتين برتقاليتي اللون عند الفحص
  • اعتلال أعصاب طرفي ناكس غير مفسَّر
  • مرض شريان تاجي مبكر
  • قصّة عائلية لمرض تانجير

طرق العلاج

01
ضبط مكثّف لعوامل الخطر القلبية الوعائية (ستاتين، مضادّات ارتفاع ضغط)
02
الإقلاع عن التدخين وتدابير حياتية مخفّضة للدهون
03
استئصال اللوزتين عند العَرَض
04
علاج عَرَضي للاعتلال العصبي
05
متابعة قلبية وعائية دورية
06
استشارة وراثية وفحص الأسرة

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.