علاج جيني لمرض ستارغاردت
علاجات ناشئة لحثل بقعي يفعي مرتبط بـ ABCA4
تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.
هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Göz Hastalıkları لدينا. احجز موعد ←
ما هو علاج جيني لمرض ستارغاردت؟
مرض ستارغاردت (STGD1) أكثر حثل بقعي يفعي وراثي شيوعًا، بسبب طفرات ثنائية أليلية في جين ABCA4 يشفر ناقل ATP رابط كاسيت لشريحة خارجية مستقبل ضوء. خلل وظيفة ABCA4 ينتج عن تراكم مستقلبات بايرتنويد (A2E، ثنائيات شبكي كل-عابر) في ليبوفوسين ظهارة صبغية شبكية، مسببًا ضمور RPE تقدمي وموت مستقبل ضوء فوقي يبدأ في بقعة مركزية. بدء نموذجيًا في طفولة أو مراهقة مع فقد بصر مركزي تقدمي.
حاليًا لا علاج معدل مرض موافق عليه موجود. نهج علاجية ناشئة قيد دراسة تشمل: (1) علاج استبدال جين بناقل فيروس عدسي (Stargen، EIAV-ABCA4) بسبب حجم ABCA4 الكبير يتجاوز سعة AAV. (2) علاج أوليغونوكليوتيد مضاد معنى يستهدف عيوب لصق (QR-1011 من ProQR لطفرة محددة c.5461-10T>C، وسائر). (3) استراتيجيات دوائية تشمل ALK-001 (فيتامين A ديوتيري) من Alkeus، مصمم لإبطاء تدمير فيتامين A في شبكية. (4) معدلات دورة بصرية (إميكسوستات) تحاول خفض تراكم مستقلبات سامة. (5) مثبطات مكملة لتقدم ضمور.
نهج مبنية على خلية تشمل زرع ظهارة صبغية شبكية مشتق من خلية جذعية جنينية بشرية (hESC-RPE) تحت مساحة بقعية تحت شبكية، بتجارب مرحلة مبكرة تظهر سلامة. لصقات RPE مشتقة من iPSC أيضًا قيد تطوير. بينما علاج حاسم غير متاح بعد، رعاية داعمة شاملة تشمل تجنب فيتامين A، حماية شمس، إعادة تأهيل بصر منخفض، ودمج مع مشاركة تجربة سريرية.
الأعراض
عوامل الخطر
متى يجب مراجعة الطبيب؟
إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:
- فقد بصر تقدمي في طفل أو مراهق
- قصة عائلية ستارغاردت أو حثل بقعي
- حدة بصرية مخفضة لا تصححها نظارات
- ورم مركزي
- صعوبة في قراءة أو تعرف وجوه
- تغيرات قاع بقعية ثنائية
- بقع صفراء-بيضاء عند قطب خلفي
- اعتلال بقعي عين الثور
- فشل تصحيح عيني معياري
- تفكير في تخطيط أسرة بقصة عائلية
- تخطيط حمل
- اهتمام بمشاركة تجربة سريرية
- احتياجات بصر منخفض أو إعادة تأهيل متزامنة
- تخطيط مهني أو تعليمي بفقد بصر
طرق العلاج
أي قسم يجب مراجعته؟
يمكنك مراجعة قسم Göz Hastalıkları في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.
معلومات عن قسم Göz Hastalıklarıدعنا نساعدك
يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.
مواضيع صحية ذات صلة
مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.
فقر الدم (الأنيميا)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.
فقر الدم بعوز الحديد
Dahiliye (İç Hastalıkları)
يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.
عوز فيتامين ب12
Dahiliye (İç Hastalıkları)
قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.
إدارة ارتفاع ضغط الدم
Dahiliye (İç Hastalıkları)
يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.
الفشل الكلوي المزمن
Dahiliye (İç Hastalıkları)
مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.
التهاب الكبد B (HBV)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.
التهاب الكبد C (HCV)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.
مرض الكبد الدهني
Dahiliye (İç Hastalıkları)
مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.
تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.