مرض فابري — الإصابة الكلوية

نقص ألفا-جالاكتوزيداز A المرتبط بالكروموسوم X يسبب تراكم الجليكوسفينجوليبيد واعتلال الكلية التدريجي.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) لدينا. احجز موعد ←

ما هو مرض فابري — الإصابة الكلوية؟

مرض فابري هو اضطراب تخزين ليزوزومي مرتبط بالكروموسوم X ناجم عن طفرات في جين GLA الذي يشفر ألفا-جالاكتوزيداز A.

يتراكم الجلوبوتريوسيلسيراميد في الخلايا الكلوية والخلايا المسراقية والأنابيب البعيدة وبطانة الأوعية الدموية مما يؤدي إلى إصابة كلوية تدريجية.

تبدأ الإصابة الكلوية عادة بالألبومين البولي الدقيق في مرحلة المراهقة وتتقدم إلى البيلة البروتينية الواضحة ومرض الكلى المزمن والمرض الكلوي بمرحلة نهائية في المرضى غير المعالجين بحلول العقد الرابع أو الخامس.

الأعراض

الألبومين البولي الدقيق والبيلة البروتينية الواضحة

تراجع تدريجي في معدل الترشيح الكبيبي

تعدد البيلات وضعف القدرة على تركيز البول

ارتفاع ضغط الدم (نتيجة متأخرة)

تنميل الأطراف وأورام كيراتومات الأوعية وحلقات قرنية دوارة (دلائل متعددة الأجهزة)

غالبًا ما تتعايش المضاعفات القلبية والدماغية الوعائية

عوامل الخطر

طفرات جين GLA (وراثة مرتبطة بالكروموسوم X)

الذكور أحادي الزيجوت لديهم نمط ظاهري شديد

قد يكون لدى الإناث متغايرة الزيجوت اعتلال كلوي متغير وأحيانًا شديد

تاريخ عائلي للسكتة الدماغية المبكرة أو اعتلال عضلة القلب أو المرض الكلوي بمرحلة نهائية

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

بيلة بروتينية غير مفسرة لدى البالغين الشباب مع ملامح متعددة الأجهزة
تاريخ عائلي لمرض فابري (الاستشارة الجينية والفحص)
السكتة الدماغية المبكرة وتضخم البطين الأيسر والإصابة الكلوية معًا
بيلة بروتينية تقدمية رغم مثبط ACE أو ARB

طرق العلاج

نشاط ألفا-جالاكتوزيداز A في البلازما (الذكور) وتسلسل GLA (الذكور والإناث)

خزعة الكلى بالمجهر الإلكتروني (أجسام الحمار الوحشي والإدراجات الصفائحية)

العلاج البديل بالإنزيم (أغالسيداز ألفا أو بيتا) — يبدأ عند أول علامات إصابة عضو

ميغالاستات المرافق الفموي للطفرات القابلة للاستجابة

مثبط ACE أو ARB لتقليل البيلة البروتينية، يستهدف ضغط الدم أقل من 130/80

متابعة متعددة التخصصات (أمراض القلب والأعصاب والعيون) واستشارة جينية

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Dahiliye (İç Hastalıkları)

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.