كساح أطفال

كساح أطفال تمعدن معيب لعظم غضروفي داخلي وغشائي داخلي نام بأطفال بسبب نقص فيتامين د، كالسيوم، أو فوسفور، يحدث قبل اندماج مشاش. الاضطراب المماثل لكساح بأفراد ناضجين هيكلياً تلين عظام. كساح ناقص كالسيوم أو فيتامين د يبقى الشكل الأشيع عالمياً، مع عوامل خطر تشمل رضاعة طبيعية حصرية بدون تكميل فيتامين د، تعرض شمس محدود، تصبغ جلد داكن، حمية نباتية، سوء امتصاص (داء بطني، تليف كيسي)، مرض كلية مزمن، وعلاج مضاد اختلاج.

كساح وراثي يشمل كساح معتمد على فيتامين د نوع 1A (VDDR1A، طفرة CYP27B1، هيدروكسيلة 1α معيبة)، نوع 1B (طفرة CYP2R1، هيدروكسيلة 25 معيبة)، نوع 2A (طفرة مستقبل فيتامين د)، كساح ناقص فوسفات مرتبط بـ X (جين PHEX، FGF23 مرتفع)، كساح ناقص فوسفات صبغي جسدي سائد (طفرة FGF23)، وأشكال نادرة أخرى. مرتبط بـ X هو النوع الوراثي الأشيع.

ملامح سريرية تعتمد على عمر. رضع يظهرون بتأخر معالم حركية، نقص توتر، تلين جمجمة (عظام جمجمة لينة)، نتوء جبهي، إغلاق يافوخ متأخر، مسبحة كساحية (مفاصل ضلعية غضروفية متضخمة)، وأخدود هاريسون. أطفال أكبر يظهرون سيقان مقوسة (تقوس ركبة) عند تطور كساح خلال مرحلة مشي، ركبتان متلامستان بأطفال أكبر، تأخر نمو، عيوب ميناء سن، كسور مرضية، وكزاز أو نوبات من نقص كالسيوم. مختبر: 25-هيدروكسي فيتامين د منخفض، فوسفاتاز قلوي مرتفع، كالسيوم منخفض أو طبيعي، فوسفور منخفض أو طبيعي، PTH مرتفع (بكساح تغذوي)؛ نقص فوسفات مرتبط بـ X يظهر فوسفور منخفض، كالسيوم طبيعي، PTH طبيعي، وFGF23 مرتفع. أشعة تظهر صفائح نمو متوسعة، متكوبة، ومتآكلة (خاصة معاصم، ركب)، تشوهات تقوس، وكسور كاذبة لوزر. علاج خاص بسبب: استبدال فيتامين د وكالسيوم لتغذوي، فوسفات فموي بالإضافة لكالسيتريول لنقص فوسفات مرتبط بـ X (أو بوروسوماب جسم مضاد لـ FGF23).