كرويات الدم الحمراء الكروية الوراثية

كرويات الدم الحمراء الكروية الوراثية (HS) اضطراب وراثي لغشاء كرية حمراء ناجم عن طفرات في جينات ترمز بروتينات هيكل غشاء، أشيعها أنكيرين (ANK1، 50%)، نطاق 3 (SLC4A1، 25%)، بيتا-سبيكترين (SPTB، 20%)، ألفا-سبيكترين (SPTA1) وبروتين 4.2 (EPB42). معظم الحالات جسمية سائدة؛ أشكال شديدة قد تكون جسمية متنحية أو متغايرة الزيجوت مركبة.

تسبب عدم استقرار هيكل غشاء فقدان شظايا غشاء واختزال نسبة سطح-حجم وتحول كريات حمراء مقعرة الوجهين إلى كريات كروية هشة تناضحيًا تحبس في حبال الطحال، مما يؤدي إلى انحلال خارج وعائي. تتفاوت الشدة من فقر دم خفيف معوض إلى مرض شديد معتمد على نقل دم، مع انحلال مزمن يقود يرقانًا وضخامة طحال وحصى مرارة ونادرًا أزمات لاتنسج (بارفوفيروس B19).

يجمع التشخيص بين تاريخ عائلي ولطاخة دم محيطية (كريات كروية، تركيز هيموغلوبين كروي وسطي MCHC مرتفع) وكثرة شبكيات وفرط بيليروبين غير مباشر واختبارات فحص مثل قياس تدفق إيوسين-5-ماليميد (EMA) أو هشاشة تناضحية أو حلال غليسرول محمض. اختبار وراثي محجوز لحالات غامضة أو شديدة. تتراوح الإدارة من رعاية داعمة (فولات، مراقبة) إلى استئصال طحال في مرض متوسط-شديد، مع استئصال مرارة عند تطور حصى عرضية. تطعيم وقائي ووقاية مضاد حيوي مطلوبة بعد استئصال طحال.