الزرق الخلقي

الزرق الخلقي (الرضيعي الأولي) هو زرق نمائي سببه تمايز شاذ للشبكة التربيقية وبنى الزاوية (خلل تكوين تربيقي)، يمنع التدفق الطبيعي للخلط المائي ويسبب ضغط داخل العين (IOP) مرتفع بشكل ملحوظ. يتظاهر عادة خلال السنة الأولى من الحياة (60% بحلول 6 أشهر، 80% بحلول عيد الميلاد الأول).

حوالي 10-40% من الحالات موروثة بشكل صبغي جسدي متنحي مع طفرات في جينات CYP1B1 (الأكثر شيوعاً)، LTBP2، MYOC، أو TEK. تحدث الإصابة الثنائية في 65-80% من الحالات. تتضمن الفيزيولوجيا المرضية IOP مرتفع يسبب تضخم قرنية سريع (ضخامة عين، حيث قرنية/صلبة الرضيع مرنة)، تكسرات غشاء ديسسميه (خطوط هاب)، وذمة قرنية، تكوب قرص بصري، وضمور بصري تدريجي.

العلاج جراحي بشكل أساسي لأن العلاج الطبي محدود الفعالية وغير محتمل بشكل جيد في الرضع. جراحة الزاوية (بضع زاوية إذا كانت القرنية صافية، بضع تربيقي إذا كانت القرنية ضبابية) كخط أول مع نجاح 70-90% في الحالات الأولية. تتطلب الحالات المقاومة استئصال تربيقي مع ميتومايسين C، أجهزة تصريف زرق (أحمد، بيرفلت)، أو إجراءات تدميرية للجسم الهدبي. المتابعة مدى الحياة تعالج التقدم، الكسل البصري، الأخطاء الانكسارية (قصر نظر شديد شائع في ضخامة العين)، وإعادة التأهيل البصري.