تضخم الكظر الخلقي

تضخم الكظر الخلقي (CAH) هو مرض كظري وراثي يتميز بنقص أحد الإنزيمات المخلقة للكورتيزول أو الألدوستيرون في الغدة الكظرية، مما يؤدي إلى إنتاج غير كافٍ للكورتيزول، تحفيز ACTH المفرط الذي يسبب تضخم الكظر، وإفراط في إنتاج الأندروجين.

90–95% من الحالات ناتجة عن نقص 21-هيدروكسيلاز (CYP21A2). هناك نمطان رئيسيان: كلاسيكي (فاقد للملح وذكوري بسيط) وغير كلاسيكي (خفيف، متأخر البداية). أزمة الكظر الوليدية تهدد الحياة في الشكل الفاقد للملح.

يمكّن برنامج فحص حديثي الولادة بقياس 17-هيدروكسي بروجسترون من دم الكعب التشخيص المبكر. الشكل غير الكلاسيكي، من ناحية أخرى، يظهر عادة في المراهقة أو سن البلوغ بالبلوغ المبكر، فرط الأندروجين أو العقم.