خلل التكون العظمي الليفي (Fibrous Dysplasia)

خلل التكون العظمي الليفي هو شذوذ تطوري يتطور نتيجة طفرة ما بعد الزيجوت في جين GNAS، حيث يُستبدل نسيج العظم الطبيعي بنسيج ليفي. يمكن أن يكون من النوع الوحيد العظم أو متعدد العظام.

تتميز متلازمة ماكيون-أولبرايت بثالوث خلل التكون العظمي الليفي متعدد العظام وبقع الحليب بالقهوة وفرط نشاط الغدد الصماء (البلوغ المبكر، إلخ). في متلازمة مازابرود، يصاحب خلل التكون العظمي الليفي أورام مخاطية عضلية.

تبدأ الآفات في الطفولة وعادة ما تستقر عند اكتمال النمو. خطر التحول الخبيث أقل من 1%؛ يمكن أن يتحول الأكثر شيوعًا إلى ساركوما ليفية وساركوما عظمية.