كثرة الصفيحات الأساسية (تفصيلي)

كثرة الصفيحات الأساسية ورم نخاعي تكاثري مزمن يتميز بكثرة الصفيحات المستدامة (تعداد صفيحات >=450,000/ميكرولتر) بسبب التكاثر النسيلي للخلايا الميغاكاريوسيتية لنخاع العظم. الحدوث السنوي 1-2.5 لكل 100,000 ومتوسط العمر 60 سنة وتوزيع ثنائي الذروة (ذروة أصغر عند النساء الشابات في عمر 30 سنة). الطفرات المحركة: JAK2 V617F (~60%) وCALR الإكسون 9 (~25% النوع 1 مع حذف 52 زوج قاعدة أو النوع 2 مع إدخال 5 زوج قاعدة) وMPL الإكسون 10 (~3% طفرات W515)؛ حوالي 10% سلبية الثلاثة.

تتطلب معايير التشخيص WHO 2022 جميع المعايير الرئيسية الأربعة أو أول 3 رئيسية + ثانوي: رئيسي: (1) تعداد صفيحات >=450,000/ميكرولتر؛ (2) خزعة نخاع عظم تظهر تكاثر السلالة الميغاكاريوسيتية بشكل سائد مع زيادة أعداد الخلايا الميغاكاريوسيتية الناضجة المتضخمة ذات النوى متعددة الفصوص (بدون تحول كبير لليسار في تكون الخلايا الحبيبية أو الحمراء وبدون أو الحد الأدنى من التليف)؛ (3) عدم استيفاء معايير WHO لـ BCR::ABL1+ CML أو PV أو التليف النقوي الأولي أو MDS أو ورم نخاعي آخر؛ (4) وجود طفرة JAK2 أو CALR أو MPL. ثانوي: وجود علامة نسيلية (طفرة أخرى) أو غياب دليل لكثرة الصفيحات التفاعلية. التشخيص التفريقي يشمل كثرة الصفيحات التفاعلية (نقص الحديد والعدوى والالتهاب واستئصال الطحال والورم الخبيث) وMPNs الأخرى (PV والتليف النقوي الأولي) وابيضاض الدم النقوي المزمن.

تقسيم الخطر يستخدم IPSET-thrombosis: العمر >60 سنة (نقطة 1) وطفرة JAK2 V617F (نقطتان) وعوامل الخطر القلبية الوعائية (نقطة 1) والتخثر السابق (نقطة 1)؛ 0-1 = خطر منخفض و2 = متوسط و>=3 = خطر عالٍ. العلاج: خطر منخفض جداً (العمر <60 وبدون طفرة JAK2 وبدون تخثر سابق) قد يراقب؛ خطر منخفض (JAK2+ وحده) يتلقى أسبرين منخفض الجرعة؛ خطر متوسط يتلقى أسبرين +/- الحد من الخلايا؛ خطر عالٍ يتطلب الحد من الخلايا بالإضافة إلى الأسبرين. تشمل خيارات الحد من الخلايا الخط الأول هيدروكسي يوريا 500-2000 مغ يومياً وأناغريليد 1-3 مغ يومياً (محدد للصفيحات وقد يفاقم فقر الدم ويسبب آثاراً قلبية وعائية) وإنترفيرون ألفا-2a المبغل أو روبيغ إنترفيرون (مفضل للمرضى الأصغر والحمل وقد يحقق التهدئة الجزيئية). روكسوليتينيب درس لـ ET المقاوم لـ هيدروكسي يوريا. تشمل المضاعفات الرئيسية التخثر الشرياني والوريدي (الأحداث القلبية الوعائية والسكتة الدماغية وتخثر الوريد البطني) والنزف (خاصة مع الصفيحات >1,500,000/ميكرولتر من متلازمة فون ويلبراند المكتسبة) ومضاعفات الحمل (الإجهاض المتكرر وتسمم الحمل والقصور المشيمي) والتحول إلى التليف النقوي بعد ET (4-9% في 15 سنة) وابيضاض الدم الحاد (1-5% في 20 سنة).