المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

انتقل إلى المحتوى الرئيسي

العلاج الجيني للشبكية

علاج موجَّه باستبدال الجين لاعتلالات الشبكية الوراثية بهدف استعادة الوظيفة البصرية.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
تاريخ النشر:

هذا المحتوى لأغراض التوعية العامة؛ يُرجى استشارة طبيبك للتشخيص والعلاج.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Göz Hastalıkları لدينا. احجز موعد ←

ما هو العلاج الجيني للشبكية؟

يستخدم العلاج الجيني للشبكية نواقل AAV لإيصال نسخة سليمة من الجين المتحوّل إلى ظهارة الشبكية الصبغية أو المستقبلات الضوئية، مما يعيد دورة الرؤية في اعتلالات شبكية وراثية مختارة.

يُعد فوريتيجين نيبارفوفيك (Luxturna) أول علاج جيني معتمد في طب العيون، ويُستعمل لطفرات RPE65 ثنائية الأليل المسببة لداء ليبر الخلقي من النمط الثاني والتهاب الشبكية الصباغي مبكر البداية مع وجود خلايا شبكية حية.

يُعطى العلاج بحقنة واحدة تحت الشبكية لكل عين بعد قطع الزجاجي، في مراكز ذات خبرة بالجراحة تحت الشبكية؛ ويستهدف العديد من البرامج البحثية جينات CHM وRPGR وUSH2A وABCA4 وكذلك المقاربات البصرية الجينية.

الأعراض

العمى الليلي الشديد منذ الطفولة المبكرة
فقدان مجال الرؤية المحيطي التدريجي
تراجع حدة الرؤية المركزية
الرأرأة في الأمراض مبكرة البداية
رهاب الضوء وزيادة الحساسية له
اضطراب رؤية الألوان
تاريخ عائلي لاعتلال شبكية وراثي

عوامل الخطر

وجود طفرة مرضية ثنائية الأليل مؤكدة جينيًا
خلايا شبكية حية كافية على فحوص OCT والتفلور الذاتي للقاع
ضمور شبكي واسع شديد قد يقلل الاستفادة
التهاب داخل العين نشط
علاجات داخل الزجاجي سابقة تعقّد إيصال الناقل
سن الطفولة دون الفئة المسجّلة
غياب الاستشارة الوراثية والموافقة المستنيرة الكافية

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • ظهور عمى ليلي شديد في الطفولة
  • تاريخ عائلي لداء ليبر أو التهاب الشبكية الصباغي
  • إثبات طفرة RPE65 أو طفرة شبكية أخرى قابلة للعلاج
  • الحاجة إلى الفحص الجيني والاستشارة الوراثية
  • التقييم للانضمام إلى تجارب العلاج الجيني
  • متابعة الوظيفة البصرية وفحص OCT قبل العلاج وبعده
  • اتخاذ قرار بين الحقن تحت الشبكية والحقن داخل الزجاجي

طرق العلاج

01
فحص جيني شامل وتأكيد الطفرات المرضية ثنائية الأليل
02
تصوير شبكي متعدد الوسائط (OCT والتفلور الذاتي وتخطيط كهربية الشبكية)
03
حقنة فوريتيجين نيبارفوفيك تحت الشبكية لاعتلالات RPE65
04
قطع الزجاجي عبر جزء الهدبية مع تشكيل فقاعة تحت الشبكية بدقة
05
تغطية حول الجراحة بالكورتيكوستيرويدات الفموية والموضعية
06
متابعة طويلة الأمد للوظيفة البصرية والمحيط الدقيق وحساسية الضوء كاملة المجال
07
المشاركة في التجارب السريرية للاعتلالات غير RPE65 والمقاربات البصرية الجينية

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Göz Hastalıkları في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Göz Hastalıkları

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.