اختبار BRCA الجرثومي في علم الأورام الجيني

تحديد متلازمة سرطان الثدي والمبيض الوراثية مع آثار للوقاية من السرطان وعلاجه

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ٢٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Onkoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو اختبار BRCA الجرثومي في علم الأورام الجيني؟

BRCA1 وBRCA2 جينان مثبطان للأورام يشفّران بروتينات مشاركة في إصلاح كسور الحمض النووي مزدوجة السلسلة من خلال إعادة التركيب المتجانس.

المتغيرات المرضية تمنح مخاطر مدى الحياة المرتفعة بشكل كبير لسرطان الثدي (50-85%) وسرطان المبيض (15-65%) وسرطان البنكرياس وسرطانات أخرى.

توجد طفرات مؤسِّسة في مجموعات سكانية محددة بما في ذلك الطفرات المؤسِّسة لليهود الأشكناز.

الاختبار يتضمن تسلسل DNA لجينَي BRCA1 وBRCA2 الكاملَين مع تحليل الحذف/الازدواج.

المتغيرات ذات الأهمية غير المؤكدة تتطلب تفسيرًا دقيقًا وقد يُعاد تصنيفها مع تراكم بيانات إضافية.

الأعراض

ميزات التاريخ الشخصي أو العائلي بما في ذلك سرطان الثدي أو المبيض ذو الظهور المبكر توحي بطفرة BRCA.

سرطانات أولية متعددة في فرد واحد أو أقارب مقربين تثير الشك بالطفرة.

سرطان الثدي ثلاثي السلب في أي عمر يوحي بطفرة BRCA1 محتملة.

سرطان الثدي الذكري يوحي بطفرة BRCA2 في العديد من الحالات.

سرطانات البنكرياس أو البروستات أو غيرها في النسب العائلي تسهم في احتمالية الطفرة.

عوامل الخطر

تاريخ شخصي لسرطان الثدي خاصة في عمر صغير أو ثنائي أو ثلاثي السلب.

تاريخ شخصي لسرطان المبيض أو قناة فالوب أو السرطان الصفاقي الأولي في أي عمر.

تاريخ عائلي لسرطان الثدي في عمر أقل من 50 أو سرطان المبيض في أي عمر.

أصول يهودية أشكنازية مع انتشار الطفرة المؤسِّسة.

تاريخ عائلي لسرطان الثدي الذكري وسرطان البنكرياس وسرطان البروستات (غليسون ≥7) أو سرطانات أخرى مرتبطة بـ BRCA.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

تاريخ شخصي أو عائلي يلبي معايير الاختبار الجيني يستوجب إحالة الاستشارة الجينية.
السرطان المشخّص حديثًا مع ميزات مرتبطة بـ BRCA قد يستفيد من الاختبار لاختيار العلاج.
فرد عائلي تم تحديده بطفرة BRCA يستوجب اختبار الشلال للأقارب المعرضين للخطر.
تخطيط الإنجاب بما في ذلك خيارات التشخيص الجيني قبل الزرع يتطلب استشارة جينية.
قرار بشأن الجراحات الوقائية (استئصال الثدي واستئصال الأنبوب والمبيض) يتطلب استشارة شاملة.

طرق العلاج

الاستشارة الجينية الشاملة قبل الاختبار بما في ذلك تقييم الخطر وخيارات الاختبار وآثار النتائج وتواصل العائلة.

اختبار اللوحة متعدد الجينات يُستخدم بشكل متزايد لتقييم جينات متلازمة السرطان الوراثية المتعددة في وقت واحد.

اختبار الشلال لأفراد العائلة المعرضين للخطر بعد تحديد المتغير المرضي في المؤشر.

استراتيجيات تقليل الخطر بما في ذلك الفحص المعزّز (تصوير الثدي بالرنين المغناطيسي والتصوير الشعاعي للثدي) والوقاية الكيميائية (تاموكسيفين ومثبطات الأروماتاز) والجراحات الوقائية.

الآثار العلاجية بما في ذلك مثبطات PARP للسرطانات المرتبطة بـ BRCA وحساسية البلاتين في سرطان المبيض واعتبارات العلاج المناعي إلى جانب الرعاية متعددة التخصصات بما في ذلك الاستشارة الجينية والأورام والجراحة وأمراض النساء والطب النفسي والغدد الصماء التناسلية يحسّن إدارة هذه المتلازمة الوراثية.

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Onkoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Onkoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.