اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر (LHON)
اعتلال عصب بصري تحت حاد بوساطة DNA متقدري
تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.
هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Göz Hastalıkları لدينا. احجز موعد ←
ما هو اعتلال العصب البصري الوراثي ليبر (LHON)؟
اعتلال عصب بصري وراثي ليبر (LHON) أكثر مرض متقدري شيوعًا، بسبب طفرات نقطة موروثة أموميًا في DNA متقدري (mtDNA)، الأكثر شيوعًا m.11778G>A (MT-ND4، 70% من حالات)، m.14484T>C (MT-ND6، 14%)، وm.3460G>A (MT-ND1، 13%). هذه طفرات تؤثر معقد I (NADH ديهيدروجيناز) لسلسلة نقل إلكترون، مسببة تراكم أنواع أكسجين تفاعلية وموت مبرمج لخلايا عقدية شبكية، خاصة في حزمة حليمية بقعية.
LHON يقدم نموذجيًا في ذكور في عقد ثاني إلى ثالث (متوسط عمر 24، مع أن متغير من طفولة إلى مسنين) بأورام مركزية أو مركزية أعمى متسلسلة ثنائية بدون ألم. عين زميلة مصابة عادة خلال أسابيع إلى شهور. نفاذية ناقصة (50% في حاملين ذكور، 10-15% في حاملات إناث)، تقترح جينات معدلة نووية ومحرضات بيئية (تدخين، كحول، أدوية معينة). بصر يتراجع نموذجيًا إلى 20/200 إلى عد أصابع خلال شهور.
إيديبينون (Raxone، 900 مغ/يوم في ثلاث جرعات مقسمة)، كينون قصير سلسلة اصطناعي، موافق عليه في أوروبا لـ LHON لتعزيز نقل إلكترون متقدري. تعافٍ قد يحدث في بعض مرضى (خاصة طفرة m.14484، 50% يتعافون؛ m.11778 له فقط 4% تعافٍ تلقائي). علاج جيني بناقل AAV2 داخل زجاجي يشفر ND4 نوع بري (lenadogene nolparvovec/GS010) في تجارب سريرية متقدمة بنتائج واعدة. تجنب سموم متقدرية (تدخين، كحول، مضادات حيوية معينة).
الأعراض
عوامل الخطر
متى يجب مراجعة الطبيب؟
إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:
- فقد بصر مركزي تحت حاد بدون ألم في بالغ شاب
- فقد بصر ثنائي متسلسل
- قصة عائلية LHON أو فقد بصر غير مفسر في نسب أمومي
- احتقان قرص بصري ووذمة كاذبة
- ضمور بصري في بالغ شاب
- حاملون قبل أعراض يبحثون عن توجيه
- تخطيط أسرة بقصة نسب أمومي
- أعراض عصبية متزامنة (LHON-Plus)
- أطفال حاملات إناث
- مدخنون أو شاربون ثقيلون بقصة عائلية
- تفكير في دواء قد يؤثر متقدرات
طرق العلاج
أي قسم يجب مراجعته؟
يمكنك مراجعة قسم Göz Hastalıkları في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.
معلومات عن قسم Göz Hastalıklarıدعنا نساعدك
يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.
مواضيع صحية ذات صلة
مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.
فقر الدم (الأنيميا)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.
فقر الدم بعوز الحديد
Dahiliye (İç Hastalıkları)
يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.
عوز فيتامين ب12
Dahiliye (İç Hastalıkları)
قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.
إدارة ارتفاع ضغط الدم
Dahiliye (İç Hastalıkları)
يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.
الفشل الكلوي المزمن
Dahiliye (İç Hastalıkları)
مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.
التهاب الكبد B (HBV)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.
التهاب الكبد C (HCV)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.
مرض الكبد الدهني
Dahiliye (İç Hastalıkları)
مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.
تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.