داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي

مرض استقلابي وراثي يسبب تراكم الحديد الزائد في الجسم.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ٩ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) لدينا. احجز موعد ←

ما هو داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي؟

داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو مرض استقلابي صبغي جسدي متنحٍ يؤدي إلى تلف الأعضاء بسبب تراكم الحديد الزائد في الكبد والقلب والبنكرياس والمفاصل والغدة النخامية نتيجة لإنتاج الهيبسيدين غير الكافي الذي ينظم امتصاص الحديد في الأمعاء الدقيقة. وهو أحد أكثر الأمراض الوراثية شيوعًا لدى الأفراد من أصل شمال أوروبي.

طفرات جين HFE (الأكثر شيوعًا C282Y المتماثل) مسؤولة عن غالبية الحالات. تظهر الأعراض عادة لدى الرجال في سن 40-50 ولدى النساء بعد انقطاع الطمث (للحيض تأثير وقائي). تليف الكبد وتشمعه وزيادة خطر سرطان الخلايا الكبدية من أخطر المضاعفات.

تشير مستويات تشبع الترانسفيرين والفيريتين المرتفعة في المصل إلى التشخيص؛ يتم تأكيده باختبار جين HFE. يمكن استخدام خزعة الكبد لتحديد حمل الحديد ودرجة التليف.

الأعراض

التعب والضعف

ألم المفاصل (خاصة في المفاصل السنعية السلامية الثانية والثالثة)

تغير لون الجلد إلى البرونزي أو الرمادي البني

ألم في البطن وتضخم الكبد

أعراض السكري (تلف البنكرياس)

اضطرابات نظم القلب أو فشل القلب

ضعف وظيفي جنسي وقصور الغدد التناسلية لدى الرجال

عوامل الخطر

الأصل الأوروبي الشمالي

حمل طفرة HFE المتماثلة C282Y/C282Y

الأفراد الذين لديهم تاريخ عائلي لداء ترسب الأصبغة الدموية

الجنس الذكوري والنساء بعد انقطاع الطمث

الاستهلاك المزمن للكحول (يسرع تراكم الحديد)

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

إذا كان هناك تاريخ عائلي لداء ترسب الأصبغة الدموية (للفحص)
إذا كان هناك ارتفاع غير مفسر في إنزيمات الكبد والتعب
إذا تم الكشف عن ارتفاع معايير الحديد (الفيريتين، تشبع الترانسفيرين)
إذا حدث السكري أو اضطراب نظم القلب أو ألم المفاصل معًا

طرق العلاج

إخراج الدم العلاجي: 450-500 مل كل 4-8 أسابيع حتى الوصول إلى الفيريتين <50 نانوغرام/مل

إخراج الدم للحفاظ: كل 3-4 أشهر بعد الوصول إلى مستوى الفيريتين المستهدف

العلاج بالمخلبات (ديفيراسيروكس، ديفيروكسامين): في الحالات غير الملتزمة بإخراج الدم

تجنب مكملات الحديد في النظام الغذائي والاستهلاك المفرط للأطعمة الغنية بفيتامين C

وقف استخدام الكحول

فحص أفراد الأسرة بحثًا عن طفرة HFE

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Dahiliye (İç Hastalıkları)

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

داء ترسّب الأصبغة الدموية

Dahiliye (İç Hastalıkları)

داء ترسّب الأصبغة الدموية مرض ناتج عن خلل في استقلاب الحديد يؤدّي إلى ترسّب الحديد في الكبد والقلب والبنكرياس مع أذى تدريجي للأعضاء.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.