غياب القزحية الخلقي
اضطراب عيني شامل مرتبط بـ PAX6 مع نقص نمو قزحي
تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.
هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Göz Hastalıkları لدينا. احجز موعد ←
ما هو غياب القزحية الخلقي؟
انعدام قزحية (حرفيًا غياب قزحية) أكثر دقة اضطراب عيني شامل يؤثر قزحية، قرنية، عدسة، زاوية حجرة أمامية، عصب بصري، وشبكية بسبب طفرات في جين PAX6 على صبغي 11p13. ثلثا حالات عائلية صبغي جسدي سائد؛ ثلث متفرقة. متلازمة WAGR (ورم ويلمز، انعدام قزحية، شذوذات تناسلية بولية، إعاقة ذهنية) تنتج من حذف متجاور لـ PAX6 وWT1، وتتطلب ترصد كلوي.
نقص نمو نقري يسبب رأرأة خلقية وحدة بصرية مخفضة (نموذجيًا 20/100 إلى 20/200). اعتلال قرنية انعدام قزحية، اضطراب ظهاري تقدمي بسبب نقص خلية جذعية حوفية، يتطور في مراهقة أو بلوغ بسفاج قرنية، توعي حديث، وتعتيم. زرق يتطور في 50-75% من مرضى، غالبًا في طفولة متأخرة أو بلوغ، مرتبط بخلل تكون زاوية، دوران شبكة تربيقية تقدمي، أو شتر عنبية.
إعتام عدسة يتطور في حوالي 50-85% من مرضى، نموذجيًا تحت محفظي أمامي أو خلفي. ارتباطات أخرى تشمل قرنية مخروطية، انتباذ عدسة، نقص نمو عصب بصري، وثقوب مشيمية شبكية. رعاية متخصصة مدى حياة تعالج تصحيح انكساري، رهاب ضوء، إدارة زرق، تحسين سطح عيني، وحفظ بصر عبر تدخل فردي.
الأعراض
عوامل الخطر
متى يجب مراجعة الطبيب؟
إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:
- حديث ولادة بقزحية غائبة أو جزئية في فحص
- رأرأة خلقية
- رهاب ضوء شديد في رضيع
- قصة عائلية انعدام قزحية
- تشخيص ورم ويلمز (تقييم انعدام قزحية)
- شذوذ تناسلي بولي مع موجودات عينية
- سلوك بصري مخفض ثبت-وتابع
- حول في رضيع
- إعتام عدسة في مريض شاب بانعدام قزحية
- ضغط عيني مرتفع
- تدهور سطح عيني
- تعتيم قرنية تقدمي
- تراجع بصر في انعدام قزحية معروف
- تفكير في حمل بقصة عائلية (استشارة وراثية)
طرق العلاج
أي قسم يجب مراجعته؟
يمكنك مراجعة قسم Göz Hastalıkları في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.
معلومات عن قسم Göz Hastalıklarıدعنا نساعدك
يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.
مواضيع صحية ذات صلة
مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.
فقر الدم (الأنيميا)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.
فقر الدم بعوز الحديد
Dahiliye (İç Hastalıkları)
يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.
عوز فيتامين ب12
Dahiliye (İç Hastalıkları)
قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.
إدارة ارتفاع ضغط الدم
Dahiliye (İç Hastalıkları)
يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.
الفشل الكلوي المزمن
Dahiliye (İç Hastalıkları)
مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.
التهاب الكبد B (HBV)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.
التهاب الكبد C (HCV)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.
مرض الكبد الدهني
Dahiliye (İç Hastalıkları)
مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.
تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.