فرط تنسّج الكظر الخلقي متأخر البدء (LOCAH/NCCAH)

شكل غير كلاسيكي وأخف من عوز 21-هيدروكسيلاز يتظاهر في المراهقة أو البلوغ.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

تاريخ النشر: ١ فبراير ٢٠٢٦

هذا المحتوى لأغراض التوعية العامة؛ يُرجى استشارة طبيبك للتشخيص والعلاج.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو فرط تنسّج الكظر الخلقي متأخر البدء (LOCAH/NCCAH)؟

LOCAH (يُعرف أيضًا بـ CAH غير الكلاسيكي NCCAH) ينتج عن طفرات خفيفة في جين CYP21A2 مع نشاط متبقّ 20–60% لـ 21-هيدروكسيلاز. تخليق الكورتيزول مختل خفيفًا، يرتفع ACTH، ويتحوّل 17-هيدروكسي بروجسترون الزائد نحو مسارات الأندروجين.

يختلف الانتشار بحسب العرق (1:50–1:1000)، وأعلى عند يهود الأشكناز وسكّان البحر المتوسط والشرق الأوسط. تتداخل حالات كثيرة مع متلازمة المبيض متعدّد الكيسات (PCOS).

يستند التشخيص إلى 17-هيدروكسي بروجسترون صباحًا (>2 نغ/مل فحص، >10 نغ/مل تشخيصي) واختبار تحفيز ACTH (17-OHP بعد التحفيز >10–15 نغ/مل)؛ يؤكّد التسلسل الوراثي لـ CYP21A2 النمط الجيني.

الأعراض

بزوغ شعر العانة المبكّر عند الأطفال

حب شباب، شعرانية، ترقّق شعر أمامي عند المراهقين والنساء

اضطراب طمث، تباعد طمث، عقم تبويضي

قامة طويلة طفولية مع عمر عظمي متقدّم وقامة نهائية أقصر

مبايض متعدّدة الكيسات على التصوير (تداخل مع PCOS)

عمومًا لا يوجد فقد ملح واستجابة كورتيزول طبيعية في الحالة القاعدية

عوامل الخطر

وراثة جسمية متنحية — كلا أليلَيْ CYP21A2 مصابان

قصة عائلية لـ NCCAH أو CAH كلاسيكي

أصل أشكنازي يهودي أو متوسطي أو شرق أوسطي أو إسباني

والدان حاملان مكتشفان بالفحص الوراثي

أعراض تثيرها أو تفاقمها سن البلوغ وزيادة الوزن والتوتر

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

شعر عانة أو إبط مبكّر أو تقدّم عمر عظمي سريع في الطفولة
بداية حديثة لشعرانية أو حب شباب مقاوم أو اضطراب طمث
عقم غير مفسّر أو إجهاضات متكرّرة
قريب مشخّص بـ CAH كلاسيكي أو غير كلاسيكي

طرق العلاج

غالبًا لا علاج عند البالغين اللاعرضيين — مراقبة فقط

هيدروكورتيزون أو بريدنيزولون/ديكساميتازون منخفض الجرعة لفرط أندروجين عرضي أو الخصوبة

مانع حمل فموي مركّب ± مضاد أندروجين (سبيرونولاكتون) للشعرانية عند النساء غير الراغبات بالإنجاب

جرعات إجهاد من الجلوكوكورتيكويد عند الجراحة الكبرى أو المرض الشديد للمعالجين

استشارة قبل الحمل والنظر بفحص الشريك لـ CAH كلاسيكي (CYP21A2)

متابعة غدد طويلة الأمد لموازنة ضبط الأندروجين مقابل خطر كوشينغ علاجي المنشأ

مراقبة صحّة العظم والاستقلاب

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.