فرط سيتوستيرول الدم (فرط ستيرولات نباتية)
مرض تخزين ستيرول صبغي جسدي متنحي نادر مع تصلب عصيدي مبكر
تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.
هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←
ما هو فرط سيتوستيرول الدم (فرط ستيرولات نباتية)؟
فرط سيتوستيرول الدم (فرط ستيرولات نباتية) مرض تخزين ستيرول صبغي جسدي متنحي بانتشار حوالي 1 في 200000 إلى 1 في 1000000 عالمياً.
يسببه طفرات فقد وظيفة في جينات ABCG5 أو ABCG8 المرمزة لناقلات شريط ربط ATP غير متجانسة الثنوي تحدد عادة امتصاص ستيرول معوي وتعزز إفراز صفراوي لستيرولات نباتية.
علم الأمراض يتضمن زيادة ملحوظة في امتصاص معوي لستيرولات نباتية غذائية (عادة <5% تزيد إلى 20–40%) وانخفاض إفراز صفراوي مما يؤدي إلى ارتفاع ستيرول نباتي بلازما 30 إلى 100 ضعف فوق طبيعي.
غالباً مشخص خطأً كفرط كوليستيرول دم عائلي بسبب زانثوماتا وتصلب عصيدي مبكر ولكن يميز بستيرولات نباتية مرتفعة بشكل ملحوظ على فحوصات متخصصة.
الأعراض
عوامل الخطر
متى يجب مراجعة الطبيب؟
إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:
- زانثوماتا وترية في طفل أو مراهق خاصة بكوليستيرول طبيعي أو مرتفع بشكل خفيف
- مرض شريان تاجي مبكر في بالغ شاب بدون عوامل خطر تقليدية
- فقر دم انحلالي غير مفسر مع خلايا فموية وقلة صفائح كبيرة
- تاريخ عائلي يوحي بمرض تخزين ستيرول متنحي
- فرط سيتوستيرول مؤكد بمرض قلبي وعائي متقدم وزانثوماتا مستمرة أو تدهور دموي رغم علاج
طرق العلاج
أي قسم يجب مراجعته؟
يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.
معلومات عن قسم Endokrinolojiدعنا نساعدك
يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.
مواضيع صحية ذات صلة
مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.
فقر الدم (الأنيميا)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.
فقر الدم بعوز الحديد
Dahiliye (İç Hastalıkları)
يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.
عوز فيتامين ب12
Dahiliye (İç Hastalıkları)
قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.
إدارة ارتفاع ضغط الدم
Dahiliye (İç Hastalıkları)
يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.
الفشل الكلوي المزمن
Dahiliye (İç Hastalıkları)
مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.
التهاب الكبد B (HBV)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.
التهاب الكبد C (HCV)
Dahiliye (İç Hastalıkları)
التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.
مرض الكبد الدهني
Dahiliye (İç Hastalıkları)
مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.
تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.