المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

فرط كوليسترول الدم العائلي (FH)

اضطراب دهون وراثي يقود إلى أمراض قلبية وعائية مبكرة.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو فرط كوليسترول الدم العائلي (FH)؟

فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) اضطراب دهون وراثي ناجم عن طفرات في جينات مستقبل LDL (LDLR) أو أبوليبوبروتين B (APOB) أو PCSK9 أو نادرًا LDLRAP1. الشكل الزيجوتي: انتشار 1/200-1/250؛ والشكل متماثل الزيجوت: 1/300,000-1/1,000,000 (نادر وشديد).

FH زيجوتي يسبب ارتفاع LDL-C 2-3 أضعاف (190-450 ملغ/دل)؛ بدون علاج، خطر الاحتشاء مدى الحياة نحو 50٪ في الرجال و30٪ في النساء. FH متماثل الزيجوت يسبب LDL-C عاليًا جدًا (>500 ملغ/دل)؛ والأحداث القلبية الوعائية تتطور في الطفولة/المراهقة. التعرض التراكمي لـ LDL مدى الحياة حاسم.

معايير التشخيص (Dutch Lipid Clinic Network أو Simon Broome): تاريخ عائلي (CVD مبكر <55-65 سنة)، ورم أصفر وتري، قوس قرني، LDL-C عالٍ جدًا، واختبار وراثي. العلاج: ستاتين بكثافة عالية (روزوفاستاتين/أتورفاستاتين)، إزيتيمايب، مثبط PCSK9 (إيفولوكوماب، أليروكوماب)، إنكليسيران (siRNA)، حمض بيمبيدويك؛ فصل الليبوبروتين في الشكل متماثل الزيجوت. لوميتابيد وإفيناكوماب خيارات. الفحص العائلي (cascade screening) حاسم.

الأعراض

كوليسترول LDL عالٍ جدًا (>190 ملغ/دل)
ورم أصفر وتري (أخيلس، باسطات الأصابع)
ورم أصفر جلدي (ركبة، يد، أليتي)
زانثيلازما (جفن)
قوس قرني (<45 سنة)
مرض إكليلي مبكر
تاريخ عائلي (CAD مبكر)
غالبًا بدون أعراض
تضيق أبهري (في الشكل متماثل الزيجوت)

عوامل الخطر

تاريخ عائلي (خاصة من الدرجة الأولى)
LDL-C >190 ملغ/دل (أطفال >150)
مرض إكليلي مبكر (<55 رجال، <65 نساء)
ورم أصفر وتري
طفرة مؤسسة في مجموعات معينة (فرنسي-كندي، جنوب أفريقي، هولندي)
طفرة LDLR/APOB/PCSK9
التدخين (خطر إضافي)
السكري، ارتفاع الضغط

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • اكتشاف LDL-C عالٍ جدًا بالصدفة
  • CVD مبكر في التاريخ العائلي
  • اكتشاف ورم أصفر وتري
  • تقييم في الطفولة (مع تاريخ عائلي)
  • اكتشاف قوس قرني قبل 45 سنة
  • مقاومة لعلاج ستاتين عالي
  • فحص أطفال المرضى متماثلي الزيجوت
  • عدم تحمل ستاتين

طرق العلاج

01
فحص دهون (صائم)
02
تشخيص بمعايير Dutch/Simon Broome
03
فحص متسلسل لأفراد العائلة
04
اختبار وراثي (LDLR، APOB، PCSK9)
05
ستاتين بكثافة عالية (روزوفاستاتين 40 ملغ، أتورفاستاتين 80 ملغ)
06
إزيتيمايب (مزيج)
07
مثبط PCSK9 (إيفولوكوماب، أليروكوماب)
08
إنكليسيران (siRNA، مرتين سنويًا)
09
حمض بيمبيدويك
10
فصل الليبوبروتين (متماثل الزيجوت، زيجوتي شديد)
11
لوميتابيد، إفيناكوماب (متماثل الزيجوت)
12
تقليل المخاطر القلبية الوعائية (إيقاف التدخين، ضغط، سكري)
13
علاج ستاتين من سن 8 في الأطفال

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.