فرط كالسيوم الدم العائلي ناقص التبول (FHH)

فرط كالسيوم خفيف مدى الحياة سائد جسمي من طفرة CASR، مع كالسيوم بولي منخفض ودون ضرر في الأعضاء.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١١ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو فرط كالسيوم الدم العائلي ناقص التبول (FHH)؟

فرط كالسيوم الدم العائلي ناقص التبول (FHH) سبب وراثي سائد جسمي لفرط كالسيوم خفيف مدى الحياة، ينتج غالباً عن طفرات تثبيطية في CASR (مستقبل استشعار الكالسيوم) — وأيضاً AP2S1 وGNA11 — ترفع نقطة ضبط الكالسيوم.

المرضى عادة بدون أعراض مع كالسيوم مرتفع قليلاً، PTH مرتفع أو طبيعي غير ملائم، وكالسيوم بولي منخفض غير ملائم بنسبة تصفية كالسيوم/كرياتينين أقل من 0.01.

يجب تمييز FHH عن فرط الجار درقي الأولي، لأن استئصال الجار درقي لا يصححه. يُؤكد التشخيص بالاختبار الجيني في الحالات غير النمطية أو الشديدة.

الأعراض

فرط كالسيوم خفيف مستمر (10.5-11.5 مغ/دل)

عادة بدون أعراض — موجودة مختبرية

لا تاريخ لحصى كلوية

لا كسور هشاشة

تاريخ عائلي لفرط كالسيوم

إدراك ورفاهية طبيعية

التهاب البنكرياس نادر جداً

عوامل الخطر

طفرة CASR متغايرة الزيجوت (سائد جسمي)

طفرة AP2S1 أو GNA11 (أنماط فرعية أندر)

تاريخ عائلي لفرط كالسيوم خفيف

تاريخ عائلي دون حصى كلوية أو هشاشة

استخدام الليثيوم قد يلتبس التشخيص

نقص فيتامين د قد يخفي الصورة

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

فرط كالسيوم خفيف مستمر
تاريخ عائلي لفرط كالسيوم
التمييز عن فرط الجار درقي الأولي
قبل التفكير في استئصال الجار درقي
استشارة فحص العائلة
أعراض شديدة (FHH غير نمطي)
تخطيط الحمل مع FHH

طرق العلاج

لا علاج محدد في FHH الكلاسيكي بدون أعراض

تجنب استئصال الجار درقي (لا يطبع الكالسيوم)

فحص العائلة والاستشارة الجينية

Cinacalcet في FHH غير النمطي/الشديد

تحسين فيتامين د والترطيب

مراقبة وظيفة الكلى وكثافة العظم

تجنب الليثيوم والثيازيد إن أمكن

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.