فرط كوليسترول الدم العائلي

ارتفاع وراثي في كوليسترول LDL يؤدّي إلى مرض تصلّب شرياني مبكّر.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو فرط كوليسترول الدم العائلي؟

فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) مرض استقلابي وراثي صبغي جسمي سائد تخلّ فيه الطفرات في جينات LDLR أو APOB أو PCSK9 وظيفة مستقبل LDL. يحدث الشكل متغايرة الزيجوت (HeFH) في 1 من 200-250 شخصًا في عامّة السكّان؛ الشكل متماثلة الزيجوت (HoFH) أندر وأشدّ بكثير.

FH متغايرة الزيجوت غير المعالَج يضع الرجال في خطر مرض شرايين تاجية قبل سنّ 50 والنساء قبل سنّ 60. يمكن أن يسبّب الشكل متماثل الزيجوت حوادث تصلّب شرياني شديدة حتّى في الطفولة.

يستند التشخيص إلى معايير سريرية (Dutch Lipid Clinic Network، Simon Broome) واختبار جيني. التشخيص والعلاج المبكّران يخفّضان الخطر القلبي الوعائي بشكل كبير.

الأعراض

غالبًا بلا أعراض

أورام شحمية وترية (خصوصًا على وتر العرقوب)

صفرة جفنية وقوس قرنية شيخوخي (في عمر صغير)

ألم صدر وضيق نفس جهدي (مرض شرايين تاجية)

نوبة قلبية في الطفولة (شكل متماثل الزيجوت)

تاريخ عائلي لوفاة قلبية وعائية مبكّرة

أورام شحمية أخمصية ودرنية

عوامل الخطر

تاريخ عائلي لمرض قلبي وعائي مبكّر

LDL مرتفع منذ الطفولة (>190 mg/dL)

طفرات جينات LDLR، APOB، PCSK9

أورام شحمية وترية في العائلة

عوامل خطر قلبية وعائية إضافية (تدخين، DM، HT)

الحمل لدى النساء (خطر متزايد)

متلازمة استقلابية مرافقة

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

عند اكتشاف كوليسترول LDL عالٍ في عمر صغير
عند وجود تاريخ عائلي لمرض شرايين تاجية مبكّر أو وفاة مفاجئة
عند ملاحظة أورام شحمية وترية أو جلدية
عند بدء ألم صدر
في فحص الكوليسترول العالي لدى طفل

طرق العلاج

علاج بالستاتين عالي الكثافة (روسوفاستاتين، أتورفاستاتين)

إضافة الإيزيتيمايب (إذا كان الستاتين غير كافٍ)

مثبّطات PCSK9 (إيفولوكوماب، أليروكوماب)

إنكليسيران (علاج خافض LDL بـ siRNA)

فصل بلازما LDL واللوميتابيد في FH متماثل الزيجوت

تغييرات نمط حياة وفحص العائلة

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.