فرط الألدوستيرون العائلي النوع 2

فرط ألدوستيرون أوّلي وراثي صبغي جسدي سائد ناتج عن طفرات CLCN2 الجِبلِّية.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١١ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Endokrinoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو فرط الألدوستيرون العائلي النوع 2؟

فرط الألدوستيرون العائلي النوع 2 (FH-II) اضطراب نادر وراثي صبغي جسدي سائد لإفراط إنتاج الألدوستيرون. وعلى خلاف النوع الأول لا يستجيب لكبت الديكساميثازون. وتُعرف طفرات CLCN2 الجِبلِّية في مجموعة فرعية من الحالات.

تظهر لدى المرضى أنماط ظاهرية متغيّرة تتراوح بين فرط تنسّج كظري ثنائي وأورام غُدّية مفرزة للألدوستيرون أحادية الجانب. وتُميَّز السلالات التي يصاب فيها أكثر من قريب من الدرجة الأولى.

يتطلّب التشخيص تأكيد فرط الألدوستيرون الأوّلي (نسبة الألدوستيرون إلى الرينين مرتفعة مع اختبار تأكيدي إيجابي)، واستبعاد النوع الأول باختبار جيني لجين CYP11B1/CYP11B2 الكميري، وكشف طفرة CLCN2 عند توافرها.

الأعراض

ارتفاع ضغط دم مقاوم في عمر مبكر

أعراض نقص بوتاسيوم (وهن، تشنّجات)

صداع وخفقان

بوال وتبوّل ليلي

قصّة عائلية لارتفاع ضغط مبكر

سكتة دماغية أو حدث قلبي وعائي عند أقارب صغار

عوامل الخطر

قريب من الدرجة الأولى مصاب بـ FH-II

طفرة مَرَضِيّة في CLCN2

ارتفاع ضغط دم باكر في الأسرة

قصّة نقص بوتاسيوم غير مفسَّر

أورام غُدّية كظرية في السلالة

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

ارتفاع ضغط دم مقاوم قبل سن 40
نقص بوتاسيوم تلقائي أو مُحرَّض بالمُدِرَّات
أقارب شباب متعدّدون مصابون بارتفاع الضغط
سكتة أو رجفان أذيني في عمر مبكر
ورم كظري عَرَضي مع ارتفاع الضغط

طرق العلاج

مضادّات مستقبل القشراني المعدني (سبيرونولاكتون أو إبليرينون)

استئصال الكظر في الورم الغُدّي المفرز للألدوستيرون أحادي الجانب

استشارة وراثية واختبار CLCN2 للأقارب

تدابير حياتية: حِمية قليلة الصوديوم، ضبط الوزن

متابعة طويلة الأمد للضغط والكهارل

ضبط عوامل الخطر القلبية الوعائية

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Endokrinoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Endokrinoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.