فقر دم دايموند-بلاكفان

عدم تنسج كريات حمراء نقي لدى الرضع من طفرات البروتين الريبوسومي يستجيب للكورتيكوستيرويدات والنقل والزرع الخيفي

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

تاريخ النشر: ١ فبراير ٢٠٢٦

هذا المحتوى لأغراض التوعية العامة؛ يُرجى استشارة طبيبك للتشخيص والعلاج.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Hematoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو فقر دم دايموند-بلاكفان؟

فقر دم دايموند-بلاكفان — عدم تنسج كريات حمراء نقي وراثي (بمعظمه صبغي جسدي سائد وبعضه متفرق) مع قلة الخلايا الشبكية وانخفاض طلائع خلايا حمراء في النقي، والحدوث المقدر 5-7 لكل مليون مولود حي، والتشخيص عادة بحلول عمر 12 شهرًا مع 90% بحلول عمر سنة.

المسببات الجزيئية — طفرات في جينات البروتين الريبوسومي (اعتلال ريبوسوم) تصيب 60-65% من المرضى: RPS19 (25%) وRPL5 وRPL11 وRPS26 وRPS24 وRPL35A وغيرها، وشكل GATA1 مرتبط بـX، والآلية تشمل تكون ريبوسوم معطل مع موت مبرمج للطلائع الحمراء بواسطة p53.

السمات السريرية — فقر دم كبير الكريات شديد مع قلة الخلايا الشبكية يظهر عادة في عمر 2-6 أشهر، وشذوذات خلقية في 40-50% (قحفية وجهية: جسر أنف مسطح وعيون متباعدة وأذان صغيرة منخفضة، وشذوذات الإبهام: ثلاثي السلاميات ومكرر وغائب، وقصر قامة وشذوذات قلبية وGU)، واستعداد للسرطان (MDS وAML وساركوما عظمية وسرطان قولون).

نموذج العلاج — كورتيكوستيرويدات (بريدنيزولون 2 مغ/كغ/يوم أولي) مع استجابة 50-80%، ونقل مزمن مع خلب حديد لغير المستجيبين، وHSCT خيفي شافٍ بنجاح 85-90% في متبرعي أشقاء متطابقين وأقل مع متبرعين بديلين، ورعاية داعمة واستشارة وراثية وتجارب علاج جيني صاعدة.

الأعراض

شحوب شديد وإرهاق لدى رضيع 2-6 أشهر

ضعف تغذية وفشل نمو

فقر دم كبير الكريات (MCV عالٍ للعمر) مع قلة خلايا شبكية

شذوذات قحفية وجهية — وجه مثلثي وجسر أنف مسطح وعيون متباعدة

شذوذات الإبهام — ثلاثي السلاميات ومكرر أو غائب/ناقص التنسج

قصر قامة (60%) وتأخر نمو وعنق قصير/مكف

عوامل الخطر

قصة عائلية لفقر دم دايموند-بلاكفان (صبغي جسدي سائد)

طفرات متفرقة (نحو 50% من الحالات، جديدة)

طفرات جينات البروتين الريبوسومي (RPS19 وRPL5 وRPL11 وغيرها)

طفرة GATA1 (الشكل المرتبط بـX)

زواج الأقارب في المتغيرات المتنحية (نادر)

خطر سرطان مرتبط — MDS وAML وساركوما عظمية وسرطان قولون

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

رضيع بفقر دم كبير الكريات شديد وقلة خلايا شبكية خاصة مع شذوذات الإبهام وملامح قحفية وجهية أو قصر قامة يستوجب إحالة دموية طفلية عاجلة لفحص نقي عظم واختبار وراثي.
مريض دايموند-بلاكفان معروف بهروب من استجابة الكورتيكوستيرويد أو مضاعفات زيادة الحديد أو علامات MDS/AML يستوجب تقييم دموي فوريًا مع إعادة تقييم نقي العظم.
قصة عائلية لدايموند-بلاكفان تستوجب استشارة وراثية وخيارات فحص سابق للولادة وتقييم دموي مبكر للرضع.

طرق العلاج

الاستقصاء التشخيصي — CBC (فقر دم كبير الكريات مع قلة خلايا شبكية) ورشف وخزعة نقي عظم (نقص تنسج كريات حمراء مع سلالات نقوية/ميغاكاريوسيتية طبيعية) وأدينوزين دياميناز كريات حمراء (eADA) مرتفع (80%) وهيموغلوبين جنيني مرتفع ولوحة اختبار وراثي لجينات البروتين الريبوسومي واختبار الوالدين واستشارة وراثية.

علاج الكورتيكوستيرويد — بريدنيزولون 2 مغ/كغ/يوم أولي لمدة 2-4 أسابيع، والمستجيبون (كثرة خلايا شبكية وارتفاع هيموغلوبين) يخفضون ببطء إلى أدنى جرعة فعالة، ومعتمدو الستيرويد (50-80%) يستمرون طويل الأمد، وغير المستجيبين ينتقلون إلى النقل، ومراقبة الآثار الجانبية (تثبيط نمو وصحة عظام وتثبيط كظري).

علاج النقل — نقل RBC مزمن كل 3-4 أسابيع لغير المستجيبين أو خلال تخفيض الستيرويد، ودم مطابق ظاهريًا، ومنتجات منقوصة الكريات البيض ومشععة، والهدف Hb قبل النقل 9-10 غ/دل، ومراقبة زيادة الحديد بفيريتين وMRI T2* قلبي وT2 كبد.

خلب الحديد — يبدأ عندما يكون الفيريتين >1000 نانوغرام/مل أو بعد 20 نقلة، وديفيراسيروكس (فموي) خط أول، وديفيريبرون أو ديفيروكسامين بدائل، ومراقبة MRI حديد قلب، والنقل والخلب أساسيان لحماية الأعضاء طويلة الأمد.

زرع خلايا جذعية مكونة للدم — العلاج الشافي الوحيد، والمتبرع الشقيق المتطابق مفضل ببقاء 85-90% في المرضى الأطفال، والمتبرع غير القريب المتطابق 70-85%، والنتائج أفضل قبل زيادة الحديد الشديدة، وتكييف مبطل للنقي أو منخفض الشدة، والمرضى عاليو الخطر مع تحول MDS/AML أو المرض المعند يستفيدون أكثر.

الإدارة والمراقبة طويلة الأمد — تحري السرطان (MDS/AML نقي عظم سنوي وتصوير ساركوما عظمية وتحري سرطان قولون من عمر 20-30) وتقييم صماء (النمو والبلوغ والدرق) وكثافة عظم ووظيفة قلب واستشارة خصوبة، ورعاية متعددة التخصصات وانتقال إلى خدمات البالغين، وتجارب سريرية صاعدة مع ليناليدوميد وسوتاتيرسيبت وعلاج جيني.

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Hematoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Hematoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.