متلازمة القناة الدهليزية الكبيرة (LVAS) — فقدان السمع الحسي العصبي عند الأطفال

متلازمة القناة الدهليزية الكبيرة (LVAS)، أو القناة الدهليزية المتضخمة (EVA)، أكثر تشوه أذن داخلية يمكن تحديده شعاعياً مرتبط بفقدان سمع حسي عصبي طفولي، يمثل 5-15 بالمائة من حالات SNHL عند الأطفال. القناة الدهليزية قناة عظمية داخل عظم صدغي صخري تجري من جدار وسطي لدهليز أذن داخلية إلى حفرة قحفية خلفية، تكسو قناة لمف داخلي تربط كيس لمف داخلي (موجود داخل أم جافية) إلى تيه غشائي.

معايير سينسيناتي تعرف LVAS كقطر منتصف >1.5 ملم أو قطر سدادة >2 ملم على CT عظم صدغي محوري عالي الدقة. معايير بديلة تقترح منتصف >0.9 ملم أو أي قناة دهليزية أكبر من قناة هلالية خلفية مجاورة كمتضخمة. إصابة ثنائية في 50-94 بالمائة (غير متماثلة في الكثير). غالباً مرتبطة بتشوهات قوقعية، خاصة تقسيم غير مكتمل نوع II (تشوه Mondini — 1.5 دور قوقعة بدلاً من 2.5).

وراثة: ارتباط قوي بجين SLC26A4 (كروموسوم 7q22.3) ترميز بندرين، مبادل أنيوني كلوريد-يوديد-بيكربونات. طفرات ثنائية أليلية SLC26A4 تسبب متلازمة Pendred (جسدية متنحية)، تتميز بفقدان سمع حسي عصبي، تضخم درقي (غالباً يظهر في مراهقة)، وتنظيم يوديد شاذ يمكن إثباته باختبار إفراز كلورات إيجابي. طفرات أحادية أليلية SLC26A4 أو ثنائية أليلية مع معدل EPHA2 تسبب EVA غير متلازمي (موضع DFNB4). ارتباطات أخرى: متلازمة برانكيو-أوتو-كلوية (BOR) (طفرات EYA1، SIX5)، متلازمة CHARGE، حماض كلوي بعيد، صمم مرتبط بـ X مع غمر ركاب (POU3F4).

خصائص فقدان سمع: ثنائي في الأكثر، غالباً غير متماثل، حسي عصبي (نادراً مكون توصيلي بسبب تأثير نافذة ثالثة)، يتراوح من خفيف إلى عميق، قد يكون موجوداً عند ولادة (خلقي — يفشل فحص سمع وليد) أو يتطور لاحقاً (بداية متأخرة). المسار: تقدمي في 50 بالمائة (تدهور تدريجي عبر شهور إلى سنوات)، متذبذب في 10-35 بالمائة (يستعيد جزئياً أو كاملاً)، أو انخفاضات مفاجئة محفزة بـ: رضح رأس بسيط (الأكثر شيوعاً — سقوط، إصابة رياضة، حتى ضرب رأس على خزانة)، رضح ضغط (غطس، هبوط طائرة)، فالسالفا (رفع ثقيل، إجهاد)، تمرين قوي، أو عدوى تنفسية علوية. أعراض دهليزية (دوار، عدم توازن، عدم تحمل حركة) في 30 بالمائة.