البورفيريا المتقطّعة الحادّة (AIP)

اضطراب وراثي جسمي قاهر في تخليق الهيم يتظاهر بنوبات عصبية حشوية.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

تاريخ النشر: ١ فبراير ٢٠٢٦

هذا المحتوى لأغراض التوعية العامة؛ يُرجى استشارة طبيبك للتشخيص والعلاج.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) لدينا. احجز موعد ←

ما هو البورفيريا المتقطّعة الحادّة (AIP)؟

تنجم البورفيريا المتقطّعة الحادّة (AIP) عن طفرة متغايرة الزيجوت في جين HMBS تخفّض نشاط إنزيم بورفوبيلينوجين دي أمينيز بنحو 50%، ممّا يؤدّي إلى تراكم بورفوبيلينوجين (PBG) وحمض دلتا-أمينولفولينيك (ALA) خلال النوبات.

يبقى معظم حاملي الطفرة ساكنين سريريًّا طوال العمر؛ تحدث النوبات في 10–20% فقط، غالبًا عند النساء في سن الإنجاب. تثيرها أدوية محرّضة لـ CYP450 والصيام والكحول والعدوى والتوتر والتذبذبات الهرمونية.

يعتمد التشخيص على إثبات ارتفاع PBG البولي (الفحص الأكثر حساسية ونوعية)، وزيادة ALA البولي والبورفيرينات الكلية أثناء النوبة، ثمّ التأكيد بتحليل جين HMBS.

الأعراض

ألم بطن شديد سيّئ التحديد (غالبًا بدون علامات صفاقية)

غثيان وإقياء وإمساك

تسرّع قلب وتذبذب ضغط الدم (خلل ذاتي)

اعتلال أعصاب محيطي حركي وضعف وغياب منعكسات

قلق وتخليط وهلوسات ونوبات صرع

نقص صوديوم (SIADH)، بول أحمر-بنّي عند تركه

عوامل الخطر

طفرة جين HMBS (وراثة جسمية قاهرة)

الجنس الأنثوي، خصوصًا الطور حول الدورة الشهرية

أدوية محرّضة للبورفيريا (ريفامبين، سلفوناميدات، باربيتورات، فينيتوين، بروجسترون)

الصيام أو الحميات منخفضة الكاربوهيدرات

الكحول، التدخين، العدوى، التوتر الجراحي

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

آلام بطن شديدة متكرّرة غير مفسّرة بصور طبيعية
اعتلال أعصاب حركي حاد بعد دواء محرّض أو صيام
قصة عائلية للبورفيريا مع أعراض عصبية حشوية جديدة
بول داكن/أحمر يزداد قتامة عند التعرّض للضوء

طرق العلاج

إيقاف جميع الأدوية المحرّضة وعلاج المثيرات (عدوى، جفاف)

هيم أرجينات وريديًّا (3–4 ملغ/كغ/يوم لمدّة 4 أيام) — المعيار الذهبي

تحميل كاربوهيدرات بجرعة عالية (≥300 غ/يوم غلوكوز) عند عدم توفّر الهيم

غيفوسيران (RNAi ضدّ ALAS1) للوقاية من النوبات المتكرّرة

معالجة الأعراض: مسكّنات آمنة (مورفينات)، حاصرات بيتا للتسرّع، تصحيح نقص الصوديوم بحذر

استشارة وراثية لفحص العائلة

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Dahiliye (İç Hastalıkları)

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.