المعلومات الواردة في هذا الموقع ليست لأغراض التشخيص أو العلاج. يرجى استشارة طبيبك لمشاكلك الصحية.

+90 850 321 50 00

الورم المسخي الرابدويدي اللانمطي: ورم خبيث عدواني للجهاز العصبي المركزي عند الأطفال مع نقص SMARCB1

العلاج متعدد الأوضاع للورم المسخي الرابدويدي اللانمطي مع الجراحة والعلاج الكيميائي المكثف وإنقاذ الخلايا الجذعية الذاتية والإشعاع الدماغي الشوكي في الأطفال الصغار

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي
آخر تحديث:

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Hematoloji لدينا. احجز موعد ←

ما هو الورم المسخي الرابدويدي اللانمطي: ورم خبيث عدواني للجهاز العصبي المركزي عند الأطفال مع نقص SMARCB1؟

ATRT هو ورم جنيني خبيث للجهاز العصبي المركزي مع مورفولوجيا الرابدويد وتعطيل كابح الورم SMARCB1 (INI1) المميز.

متوسط العمر عند التشخيص هو 1-2 سنة مع معظم الحالات تحدث في الأطفال الأصغر من 3 سنوات.

موقع الورم يشمل الحفرة الخلفية في حوالي 50% مع المواقع فوق الخيمية تمثل البقية.

ثلاث مجموعات فرعية جزيئية (TYR، SHH، MYC) مع بيولوجيا متميزة وارتباطات سريرية تنبثق من التحليل الجينومي.

متلازمة الاستعداد للورم الرابدويدي مع طفرات SMARCB1 أو SMARCA4 الجرثومية تحدث في 25-35% وتتطلب التقييم الجيني.

الأعراض

زيادة الضغط داخل الجمجمة مع القيء والتهيج والخمول واليافوخ المنتفخ في الرضع.
علامات مخيخية بما في ذلك الترنح وعسر القياس والرأرأة من موقع ورم الحفرة الخلفية.
شلل الأعصاب القحفية والعجز العصبي البؤري حسب موقع الورم.
فشل النمو والتراجع التطوري في الرضع الصغار مع عرض شبه حاد.
النوبات والشلل النصفي أو اضطراب البصر من الأورام فوق الخيمية مع مظاهر خاصة بالموقع.

عوامل الخطر

طفرات SMARCB1 الجرثومية في متلازمة الاستعداد للورم الرابدويدي مع وراثة صبغية جسدية سائدة.
تاريخ عائلي للأورام الرابدويدية أو الأورام الخبيثة ذات الصلة بما في ذلك الورم الرابدويدي الكلوي يستدعي التقييم الجيني.
السن الصغيرة أقل من 3 سنوات مع أورام الرضع التي لها بيولوجيا عدوانية بشكل خاص وخيارات علاج محدودة.
المجموعات الفرعية الجزيئية المحددة مؤخراً تؤثر على استجابة العلاج والتشخيص.
المرض المنتشر عند التشخيص مع انتشار سحائي ليفي يحدث في نسبة كبيرة.

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

  • الأعراض التي توحي بورم الدماغ في الطفل الصغير بما في ذلك القيء والترنح والتراجع التطوري تتطلب تصوير عصبي عاجل.
  • كتلة الحفرة الخلفية أو فوق الخيمية على MRI في طفل صغير تتطلب تقييماً عاجلاً للجراحة العصبية.
  • تشخيص ATRT المشتبه به على التصوير يتطلب إحالة عاجلة إلى مركز علم الأورام العصبي للأطفال.
  • تاريخ عائلي للأورام الرابدويدية أو الاستعداد المعروف للورم الرابدويدي يستدعي الاستشارة الجينية والمراقبة.
  • الرعاية متعددة التخصصات بما في ذلك الجراحة العصبية للأطفال وعلم الأورام العصبي وعلم الأورام الإشعاعي وعلم الوراثة والرعاية الداعمة تحسن النتائج.

طرق العلاج

01
الاستئصال الجراحي الآمن الأقصى بهدف الاستئصال الكلي الجسيم يحسن النتائج عندما يكون ممكناً.
02
أنظمة العلاج الكيميائي متعدد العوامل المكثفة بما في ذلك العوامل المؤلكلة والأنثراسيكلين والميثوتريكسات وعوامل البلاتين.
03
العلاج الكيميائي عالي الجرعة مع استراتيجيات الزرع الترادفي لإنقاذ الخلايا الجذعية الذاتية للتوحيد.
04
الإشعاع الدماغي الشوكي للأطفال الأكبر من 3 سنوات مع تعزيز بؤري لسرير الورم.
05
الاستشارة الجينية واختبار SMARCB1 الجرثومي مع فحص الأسرة عند الإشارة والرعاية الداعمة ومراقبة الإدراك العصبي ومراقبة الآثار المتأخرة والعلاجات المستهدفة الناشئة بما في ذلك مثبط EZH2 تازيميتوستات في الأورام الرابدويدية تكمل الإدارة الشاملة متعددة التخصصات لهذا الورم الخبيث الأطفالي العدواني.

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Hematoloji في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Hematoloji

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداًاتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.