ARPKD — مرض تكيس الكلى متعدد التكيسات الجسمي المتنحي

مرض تكيس الكلى متعدد التكيسات الجسمي المتنحي (ARPKD) هو اضطراب وراثي نادر ناتج عن طفرات جسمية متنحية في جين PKHD1. يبلغ معدل حدوثه حوالي 1/20,000. على عكس ADPKD، يتم تشخيصه عادة في فترة حديثي الولادة، حيث تظهر الكلى كبيرة ومفرطة الصدى حتى أثناء الحمل.

للمرض مكونان رئيسيان: تضخم ثنائي للكلى متعددة التكيسات وتليف كبدي خلقي. في الأشكال الوليدية الشديدة، تكون الوفيات قبل الولادة عالية بسبب نقص تنسج الرئة ومتلازمة بوتر. تطور الحالات الناجية فرط ضغط دم مقاوم ومرض كلى مزمن تدريجي في الطفولة.

يظهر فرط ضغط الدم البابي الثانوي للتليف الكبدي الخلقي بدوالي المريء وتضخم الطحال في الطفولة. يحتاج بعض المرضى لزرع كبد-كلية مشترك. يتم التشخيص بالموجات فوق الصوتية والاختبار الجيني وتاريخ العائلة.