التهاب الشبكية الصبغي

التهاب الشبكية الصبغي مجموعة وراثية متنوّعة من الحثول الشبكية حيث تسبّب طفرات في أكثر من 80 جينًا معروفًا (غالبًا RHO وRPGR وUSH2A وEYS) تنكّسًا أوّليًا للعصيات يتلوه فقدان مخروطي ثانوي. يمكن أن يكون التوارث جسديًا سائدًا أو متنحّيًا أو مرتبطًا بالكروموسوم X أو ميتوكوندريًا، ويبدأ عادة في المراهقة أو البلوغ المبكّر مع طيف يمتد من عمى ليبر الخِلقي إلى مرض خفيف متأخّر.

الثالوث السريري الكلاسيكي عمى ليلي (ضعف التكيّف الظلامي)، تضيّق محيطي مركزي تدريجي للمجال البصري ينتج رؤية نفقية، وتغيّرات صبغية شبكية مع رواسب شوكية عظمية وأوعية شبكية رفيعة وشحوب شمعي للقرص البصري في فحص قعر العين. يُظهر تخطيط الكهربائية الشبكية استجابات عصوية منخفضة أو منعدمة باكرًا مع تدخّل مخروطي لاحقًا. يكشف OCT ضمور الشبكية الخارجية وفقدان منطقة Ellipsoid؛ ويُحدّد التألّق الذاتي حدود الشبكية المحفوظة.

الإدارة داعمة بشكل كبير لكنّها تتطوّر. علاج Voretigene neparvovec (Luxturna) الجيني معتمد للحثل الشبكي المرتبط بـ RPE65، وتجارب متعدّدة لاستبدال الجينات والأوليغونوكليوتيدات المضادة والخلايا الجذعية جارية. قد يبطئ Vitamin A palmitate التطوّر في بعض الأشكال؛ تكميل لوتين وDHA مثار جدل. جراحة الساد، تأهيل الرؤية المنخفضة، تدريب التنقّل، والاستشارة الوراثية ضرورية. يتطوّر العمى التدريجي عادة في العقد الخامس أو السادس.