المشورة الوراثية في السرطان

تُدمج المشورة الوراثية قصةً عائلية تفصيلية لثلاثة أجيال، وقصةً طبية شخصية، ونمذجة الخطر لتحديد الأسر التي يُحتمل أن تحمل متلازمة سرطان وراثية. ونحو خمسة إلى عشرة بالمئة من السرطانات وراثيةٌ بهذا المعنى — ناتجة عن متغيّر مُمرِض وحيد عالي النفاذ في جينات مثل BRCA1 و BRCA2 و MLH1 و MSH2 و MSH6 و PMS2 (متلازمة لينش)، و TP53 (لي-فروميني)، و APC (FAP)، و PALB2 و ATM.

تشمل دواعي الإحالة سرطانًا مبكر البدء (ثدي أقل من 50، قولون أقل من 50)، أو سرطانات أولية متعددة، أو سرطانات نادرة (ثدي ذكوري، مبيض، بنكرياس)، أو عدّة أقارب من الجانب نفسه بسرطانات مرتبطة، أو متغيّر مُمرِض معروف في الأسرة. وتشرح المشورة قبل الاختبار خيارات الاختبار (لوحة متعددة الجينات، أحادية الجين، BRCA فقط)، وتفسير المتغيّرات، وانعكاسات على الأقارب.

للنتائج انعكاسات سريرية مباشرة. وقد يستفيد حاملو BRCA من تحرّي ثدي ومبيض أبكر وأكثر شدّة، واستئصال ثدي ومبيض مُقَلِّل للخطر، وعلاج بمثبّطات PARP. وتستدعي متلازمة لينش تنظير قولون مبكرًا، ومتابعة بطانة الرحم، ووقاية كيميائية بالأسبرين. ويُضاعف الاختبارُ المتسلسل للأقارب قيمةَ نتيجة إيجابية واحدة، وهو مسؤولية إرشادية جوهرية.