البرفيرية

مجموعة من الأمراض الاستقلابية الناجمة عن نقص الإنزيمات في تصنيع الهيم.

الكاتب: هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي

آخر تحديث: ١٠ يونيو ٢٠٢٦

تم إعداد هذا المحتوى من قبل هيئة تحرير الدليل الصحي بمستشفى سايغي، ويتم مراجعته دوريًا من قبل طبيب مختص.

المصادر (5)

هذا المحتوى لأغراض المعلومات فقط ولا يُعد نصيحة طبية. يمكنكم حجز موعد في قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) لدينا. احجز موعد ←

ما هو البرفيرية؟

البرفيرية مجموعة من الأمراض الاستقلابية الوراثية الناجمة عن نقص جزئي في أحد الإنزيمات الثمانية في مسار تخليق الهيم (المكون الحامل للأكسجين في الهيموغلوبين)، وتتميز بتراكم سلائف البورفيرين. تُصنف سريرياً إلى حادة (عصبية حشوية) وجلدية (علامات جلدية مهيمنة).

البرفيرية الحادة المتقطعة أكثر الأشكال الحادة شيوعاً وتظهر بألم بطني شديد وأعراض عصبية ونفسية. البرفيرية الجلدية الآجلة أكثر الأشكال الجلدية شيوعاً وتتميز بالحويصلات وضعف التئام الجروح في مناطق الجلد المعرضة للشمس.

قد تثار النوبات بالأدوية (الباربيتورات والإستروجين والريفامبين) والصيام والكحول والعدوى والتغيرات الهرمونية.

الأعراض

ألم بطني مغصي شديد

بول غامق (أحمر-بني)

ضعف عضلي وخدر (أعراض عصبية)

تشوش وقلق وهلاوس

حويصلات وقرحات في المناطق المعرضة للشمس (الشكل الجلدي)

نقص صوديوم الدم وتسارع القلب

اختلاجات وشلل تنفسي (في الحالات الشديدة)

عوامل الخطر

تاريخ عائلي للبرفيرية (وراثة جسدية سائدة)

الجنس الأنثوي (خاصة خلال الدورة الطمثية)

استخدام الأدوية المثيرة (الباربيتورات والسلفوناميدات)

تناول الكحول والصيام

فيروس التهاب الكبد C (في البرفيرية الجلدية الآجلة)

زيادة الحديد

العدوى والتوتر

متى يجب مراجعة الطبيب؟

إذا كنت تعاني من أي من الأعراض التالية، راجع مؤسسة صحية دون تأخير:

في حال حدوث ألم بطني شديد غير مفسر وبول غامق
في حال مرافقة أعراض عصبية
في حال تشكل حويصلات وجروح في المناطق المعرضة للشمس
في حال وجود تشخيص عائلي للبرفيرية
المراجعة الطارئة مطلوبة خلال النوبة الحادة

طرق العلاج

إزالة العوامل المثيرة (الأدوية والكحول والصيام)

غلوكوز وريدي وأرجينات الهيم/الهيماتين في النوبات الحادة

ضبط الألم وعلاج الغثيان

علاج بيولوجي جديد: غيفوسيران (مثبط ALAS1)

هيدروكسي كلوروكين بجرعة منخفضة وفصد في البرفيرية الجلدية الآجلة

متابعة قائمة الأدوية الآمنة والاستشارة الجينية

أي قسم يجب مراجعته؟

يمكنك مراجعة قسم Dahiliye (İç Hastalıkları) في مستشفانا لهذه الشكاوى. سيقوم أطباؤنا المتخصصون بإعداد خطة العلاج الأنسب لك.

معلومات عن قسم Dahiliye (İç Hastalıkları)

دعنا نساعدك

يمكنك حجز موعد مع أطبائنا المتخصصين أو الاتصال بنا لشكاواك.

احجز موعداً اتصل بنا

مواضيع صحية ذات صلة

مقالات أخرى من نفس القسم قد ترغب في الاطلاع عليها.

فقر الدم (الأنيميا)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

فقر الدم هو انخفاض الهيموغلوبين الذي يقلل نقل الأوكسجين ويسبب التعب والشحوب وضيق النفس. ليس مرضا بحد ذاته بل علامة على حالات كامنة متعددة. معظم الحالات قابلة للعلاج بالتشخيص المناسب.

فقر الدم بعوز الحديد

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يتطور فقر الدم بعوز الحديد عند نقص المدخول أو سوء الامتصاص أو زيادة الفقد، ويؤثر غالبا في النساء والأطفال. تحديد السبب الأساسي هو محور العلاج إلى جانب تعويض الحديد.

عوز فيتامين ب12

Dahiliye (İç Hastalıkları)

قد يسبب عوز فيتامين ب12 فقر دم ضخم الأرومات وأعراضا عصبية واختلالا إدراكيا. يمنع العلاج المبكر بالحقن أو الفموي المضاعفات غير القابلة للعكس.

إدارة ارتفاع ضغط الدم

Dahiliye (İç Hastalıkları)

يُسمى ارتفاع ضغط الدم بالقاتل الصامت لأنه يتقدم سنوات دون أعراض وقد يضر بالقلب والدماغ والكلى والعينين. تقلل المراقبة المنتظمة وتعديل النمط والأدوية المبنية على البينة من خطر الأمراض القلبية الوعائية بشكل كبير.

الفشل الكلوي المزمن

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكلى المزمن أحد أشيع مضاعفات الأمراض المزمنة كالسكري وارتفاع ضغط الدم، وقد يكون صامتا في مراحله المبكرة.

التهاب الكبد B (HBV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد B عدوى بفيروس DNA يسبب التهاب كبد حاداً ومزمناً مع خطر التشمع والسرطان الكبدي الخلوي؛ يدمج التشخيص HBsAg وHBeAg ومضاد HBc وDNA فيروسي مع معالجة حسب طور المرض باستخدام نظائر النوكليوزيد (إنتيكافير، تنوفوفير) وتلقيح شامل للرضع.

التهاب الكبد C (HCV)

Dahiliye (İç Hastalıkları)

التهاب الكبد C فيروس RNA يسبب التهاب كبد مزمناً قد يتطور إلى تشمع وسرطان كبدي خلوي؛ تحقق أنظمة الأدوية المضادة الفيروسات المباشرة (DAA) شاملة الأنماط الحديثة (سوفوسبوفير/فيلباتاسفير وغليكابريفير/بيبرنتاسفير) استجابة فيروسية مستدامة تفوق 95% في 8–12 أسبوعاً مع فحص شامل للبالغين وشفاء شبه كامل.

مرض الكبد الدهني

Dahiliye (İç Hastalıkları)

مرض الكبد الدهني غير الكحولي (NAFLD) مرتبط ارتباطاً وثيقاً بالسمنة والمتلازمة الاستقلابية ويمكن عكسه إلى حد كبير بالعلاج المبكر.

تنبيه صحي: المعلومات الواردة في هذه الصفحة مُعدة لأغراض المعلومات العامة فقط. لا تحل محل التشخيص والعلاج الطبي. يرجى استشارة طبيبك لشكاواك.