داء الأصبغة الدموية الوراثي (تفصيلي)

داء الأصبغة الدموية الوراثي اضطراب جيني في استقلاب الحديد ناتج عن إشارة غير مناسبة لهرمون الهيبسيدين تسبب امتصاصاً مفرطاً للحديد المعوي وترسبه في الأنسجة. الشكل الأكثر شيوعاً (النوع 1) ناتج عن طفرات ثنائية الأليل في جين HFE خاصة C282Y المتماثلة الزيجوت مع H63D كمُعدّل. الأشكال اليفعية وغير HFE النادرة تشمل جينات HJV وHAMP وTFR2 وSLC40A1.

يتراكم الحديد الزائد على مدى عقود في الكبد والبنكرياس والقلب والمفاصل والجلد والغدد الصماء مسبباً تليفاً وتشمعاً وسرطاناً خلوياً كبدياً وسكري واعتلال عضلة قلبية تقييدي أو توسعي وقصور الغدد التناسلية والنقرس الكاذب. يبقى كثير من المرضى دون أعراض حتى منتصف العمر بينما تظهر الأشكال اليفعية في العقد الثاني أو الثالث بقصور قلبي وغدد تناسلية.

يجمع التشخيص بين ارتفاع تشبع الترانسفيرين فوق 45٪ وارتفاع الفيريتين والتنميط الجيني لـ HFE وقياس الحديد الكبدي بـ MRI T2*. العلاج فصد علاجي حتى ينخفض الفيريتين تحت 50 نانوغرام/مل ثم فصد للصيانة؛ يُستخدم خَلب الحديد بالديفيراسيروكس أو الديفيروكسامين عند تعذر الفصد. فحص الأقارب من الدرجة الأولى ضروري.